Detalles de la búsqueda
1.
The molecular landscape of progressive familial intrahepatic cholestasis in Turkey: Defining the molecular profiles and expanding the variant spectrum.
Ann Hum Genet
; 86(3): 119-126, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34961929
2.
An infant with hypercalcemia and hyperammonia: inborn error of metabolism or not? Questions.
Pediatr Nephrol
; 34(2): 249, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30027357
3.
An infant with hypercalcemia and hyperammonia: inborn error of metabolism or not? Answers.
Pediatr Nephrol
; 34(2): 251-252, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30027358
4.
A rare chromosomal disorder in a newborn: Trisomy 3q.
Turk J Pediatr
; 61(2): 271-274, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31951340
5.
Microdeletion and mutation analysis of the SHOX gene in patients with idiopathic short stature with FISH and sequencing
Turk J Med Sci
; 48(2): 386-390, 2018 Apr 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29714459
6.
A new familial case of Jalili syndrome caused by a novel mutation in CNNM4.
Ophthalmic Genet
; 38(2): 161-166, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27070327
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