Detalles de la búsqueda
1.
Symptomatic corpus luteum hemorrhage in adolescent females with ITP.
Eur J Pediatr
; 2024 Apr 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38602530
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Exome sequencing links the SUMO protease SENP7 with fatal arthrogryposis multiplex congenita, early respiratory failure and neutropenia.
J Med Genet
; 60(11): 1133-1141, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37460201
3.
[NEXT-GENERATION SEQUENCING PERFORMED IN PATIENTS RAISING THE SUSPICION OF AN INBORN ERROR OF METABOLISM UNCOVERED A HOMOZYGOUS VARIANT IN YARS1 ALLOWING A NOVEL THERAPEUTIC TRIAL].
Harefuah
; 162(6): 344-351, 2023 Jun.
Artículo
en Hebreo
| MEDLINE | ID: mdl-37394435
4.
High frequency of mismatch repair deficiency among pediatric high grade gliomas in Jordan.
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; 138(2): 380-5, 2016 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26293621
5.
Gastrointestinal Findings in the Largest Series of Patients With Hereditary Biallelic Mismatch Repair Deficiency Syndrome: Report from the International Consortium.
Am J Gastroenterol
; 111(2): 275-84, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26729549
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Permanent neonatal diabetes caused by glucokinase deficiency: inborn error of the glucose-insulin signaling pathway.
Diabetes
; 52(11): 2854-60, 2003 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14578306
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Eur J Cancer
; 51(8): 977-83, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25883011
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BRAF mutation and CDKN2A deletion define a clinically distinct subgroup of childhood secondary high-grade glioma.
J Clin Oncol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25667294
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Combined hereditary and somatic mutations of replication error repair genes result in rapid onset of ultra-hypermutated cancers.
Nat Genet
; 47(3): 257-62, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25642631
10.
Genetic and clinical determinants of constitutional mismatch repair deficiency syndrome: report from the constitutional mismatch repair deficiency consortium.
Eur J Cancer
; 50(5): 987-96, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24440087
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