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1.
Differences in Expression of IQSEC2 Transcript Isoforms in Male and Female Cases with Loss of Function Variants and Neurodevelopmental Disorder.
Int J Mol Sci
; 23(16)2022 Aug 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36012761
2.
De novo small deletion affecting transcription start site of short isoform of AUTS2 gene in a patient with syndromic neurodevelopmental defects.
Am J Med Genet A
; 185(3): 877-883, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33346930
3.
New cis-Acting Variants in PI*S Background Produce Null Phenotypes Causing Alpha-1 Antitrypsin Deficiency.
Am J Respir Cell Mol Biol
; 63(4): 444-451, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32515985
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