Detalles de la búsqueda
1.
Novel mRNA-Based Therapy Reduces Toxic Galactose Metabolites and Overcomes Galactose Sensitivity in a Mouse Model of Classic Galactosemia.
Mol Ther
; 28(1): 304-312, 2020 01 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31604675
2.
A novel phosphoglucomutase-deficient mouse model reveals aberrant glycosylation and early embryonic lethality.
J Inherit Metab Dis
; 42(5): 998-1007, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31077402
3.
Effect of genotype on galactose-1-phosphate in classic galactosemia patients.
Mol Genet Metab
; 125(3): 258-265, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30172461
4.
Functional and molecular studies in primary carnitine deficiency.
Hum Mutat
; 38(12): 1684-1699, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28841266
5.
Assessment of ataxia phenotype in a new mouse model of galactose-1 phosphate uridylyltransferase (GALT) deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 40(1): 131-137, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27783170
6.
Galactose-1 phosphate uridylyltransferase (GalT) gene: A novel positive regulator of the PI3K/Akt signaling pathway in mouse fibroblasts.
Biochem Biophys Res Commun
; 470(1): 205-212, 2016 Jan 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26773505
7.
Whole-body galactose oxidation as a robust functional assay to assess the efficacy of gene-based therapies in a mouse model of Galactosemia.
Mol Ther Methods Clin Dev
; 32(1): 101191, 2024 Mar 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38352271
8.
AAV-based gene therapy prevents and halts the progression of dilated cardiomyopathy in a mouse model of phosphoglucomutase 1 deficiency (PGM1-CDG).
Transl Res
; 257: 1-14, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36709920
9.
Structure-Based Optimization of Small Molecule Human Galactokinase Inhibitors.
J Med Chem
; 64(18): 13551-13571, 2021 09 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34491744
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