Detalles de la búsqueda
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Shared and distinct mechanisms of UBA1 inactivation across different diseases.
EMBO J
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38360993
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33108101
3.
Bi-allelic TMEM94 Truncating Variants Are Associated with Neurodevelopmental Delay, Congenital Heart Defects, and Distinct Facial Dysmorphism.
Am J Hum Genet
; 103(6): 948-967, 2018 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30526868
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Biallelic variants in two complex I genes cause abnormal splicing defects in probands with mild Leigh syndrome.
Mol Genet Metab
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33097395
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J Nucl Med Technol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38839116
6.
Shared and Distinct Mechanisms of UBA1 Inactivation Across Different Diseases.
bioRxiv
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37873213
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Arthritis Rheumatol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34611997
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Transl Res
; 215: 31-40, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31520587
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