Detalles de la búsqueda
1.
Deleterious variants in CRLS1 lead to cardiolipin deficiency and cause an autosomal recessive multi-system mitochondrial disease.
Hum Mol Genet
; 31(21): 3597-3612, 2022 10 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35147173
2.
Standardized practices for RNA diagnostics using clinically accessible specimens reclassifies 75% of putative splicing variants.
Genet Med
; 24(1): 130-145, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906502
3.
FGF21 outperforms GDF15 as a diagnostic biomarker of mitochondrial disease in children.
Mol Genet Metab
; 135(1): 63-71, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34991945
4.
Patient care standards for primary mitochondrial disease in Australia: an Australian adaptation of the Mitochondrial Medicine Society recommendations.
Intern Med J
; 52(1): 110-120, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34505344
5.
A novel variant in COX16 causes cytochrome c oxidase deficiency, severe fatal neonatal lactic acidosis, encephalopathy, cardiomyopathy, and liver dysfunction.
Hum Mutat
; 42(2): 135-141, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33169484
6.
The diagnostic utility of genome sequencing in a pediatric cohort with suspected mitochondrial disease.
Genet Med
; 22(7): 1254-1261, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32313153
7.
Novel defect in phosphatidylinositol 4-kinase type 2-alpha (PI4K2A) at the membrane-enzyme interface is associated with metabolic cutis laxa.
J Inherit Metab Dis
; 43(6): 1382-1391, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32418222
8.
MECR Mutations Cause Childhood-Onset Dystonia and Optic Atrophy, a Mitochondrial Fatty Acid Synthesis Disorder.
Am J Hum Genet
; 99(6): 1229-1244, 2016 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27817865
9.
Disorders of riboflavin metabolism.
J Inherit Metab Dis
; 42(4): 608-619, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30680745
10.
Progressive deafness-dystonia due to SERAC1 mutations: A study of 67 cases.
Ann Neurol
; 82(6): 1004-1015, 2017 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29205472
11.
A SLC39A8 variant causes manganese deficiency, and glycosylation and mitochondrial disorders.
J Inherit Metab Dis
; 40(2): 261-269, 2017 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27995398
12.
Identifying the need for a multidisciplinary approach for early recognition of mucopolysaccharidosis VI (MPS VI).
Mol Genet Metab
; 115(1): 41-7, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25892708
13.
Phenotypic variation of TTC19-deficient mitochondrial complex III deficiency: a case report and literature review.
Am J Med Genet A
; 167(6): 1330-6, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25899669
14.
Adenosine kinase deficiency disrupts the methionine cycle and causes hypermethioninemia, encephalopathy, and abnormal liver function.
Am J Hum Genet
; 89(4): 507-15, 2011 Oct 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21963049
15.
Inborn errors of purine metabolism: clinical update and therapies.
J Inherit Metab Dis
; 37(5): 669-86, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24972650
16.
Inborn errors of pyrimidine metabolism: clinical update and therapy.
J Inherit Metab Dis
; 37(5): 687-98, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25030255
17.
Developmental delay and non-phenylketonuria (PKU) hyperphenylalaninemia in DNAJC12 deficiency: Case and approach.
Brain Dev
; 45(9): 523-531, 2023 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-37156708
18.
Citrin deficiency: A rare but important metabolic disorder to consider in infants with faltering growth and hyperbilirubinaemia.
J Paediatr Child Health
; 53(12): 1229-1232, 2017 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28800193
19.
Genomic sequencing for the diagnosis of childhood mitochondrial disorders: a health economic evaluation.
Eur J Hum Genet
; 30(5): 577-586, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34099885
20.
Mitochondrial respiratory chain dysfunction in a patient with a heterozygous de novo CTBP1 variant.
JIMD Rep
; 63(6): 546-554, 2022 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36341169