Detalles de la búsqueda
1.
Screening of CD96 and ASXL1 in 11 patients with Opitz C or Bohring-Opitz syndromes.
Am J Med Genet A
; 170A(1): 24-31, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26768331
2.
GGPS1 Mutation and Atypical Femoral Fractures with Bisphosphonates.
N Engl J Med
; 376(18): 1794-1795, 2017 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28467865
3.
Genetic determinants of aromatase inhibitor-related arthralgia: the B-ABLE cohort study.
Breast Cancer Res Treat
; 140(2): 385-95, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23868189
4.
Identification and functional analyses of CBS alleles in Spanish and Argentinian homocystinuric patients.
Hum Mutat
; 32(7): 835-42, 2011 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21520339
5.
Effect of IL-1beta, PGE(2), and TGF-beta1 on the expression of OPG and RANKL in normal and osteoporotic primary human osteoblasts.
J Cell Biochem
; 110(2): 304-10, 2010 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20225238
6.
Analysis of three functional polymorphisms in relation to osteoporosis phenotypes: replication in a Spanish cohort.
Calcif Tissue Int
; 87(1): 14-24, 2010 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20390408
7.
Case report of a child bearing a novel deleterious splicing variant in PIGT.
Medicine (Baltimore)
; 98(8): e14524, 2019 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30813157
8.
Large-scale analysis of association between LRP5 and LRP6 variants and osteoporosis.
JAMA
; 299(11): 1277-90, 2008 Mar 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18349089
9.
Estudios de asociación de genoma completo (GWAS) versus validación funcional: reto de la era post-GWAS / Genome-wide association studies (GWAS) versus functional validation: challenge of the post-GWAS era
Rev. osteoporos. metab. miner. (Internet)
; 15(1): 29-39, Ene-Mar. 2023. tab, graf
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-218432
10.
The ASXL1 mutation p.Gly646Trpfs*12 found in a Turkish boy with Bohring-Opitz Syndrome.
Clin Case Rep
; 6(8): 1452-1456, 2018 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30147881
11.
Pro-osteoporotic miR-320a impairs osteoblast function and induces oxidative stress.
PLoS One
; 13(11): e0208131, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30485349
12.
Expression profiling of microRNAs in human bone tissue from postmenopausal women.
Hum Cell
; 31(1): 33-41, 2018 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28933035
13.
Common and rare variants of WNT16, DKK1 and SOST and their relationship with bone mineral density.
Sci Rep
; 8(1): 10951, 2018 Jul 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30026596
14.
A De Novo FOXP1 Truncating Mutation in a Patient Originally Diagnosed as C Syndrome.
Sci Rep
; 8(1): 694, 2018 01 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29330474
15.
Functional Characterization of a GGPPS Variant Identified in Atypical Femoral Fracture Patients and Delineation of the Role of GGPPS in Bone-Relevant Cell Types.
J Bone Miner Res
; 33(12): 2091-2098, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30184270
16.
Erratum to: The p.T191M mutation of the CBS gene is highly prevalent among homocystinuric patients from Spain, Portugal and South America.
J Hum Genet
; 52(4): 388-389, 2007 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32033511
17.
Bone mass of a 113-year-old man.
J Gerontol A Biol Sci Med Sci
; 62(7): 794-5, 2007 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17634329
18.
A CBS haplotype and a polymorphism at the MSR gene are associated with cardiovascular disease in a Spanish case-control study.
Clin Biochem
; 40(12): 864-8, 2007 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17553479
19.
A De Novo Nonsense Mutation in MAGEL2 in a Patient Initially Diagnosed as Opitz-C: Similarities Between Schaaf-Yang and Opitz-C Syndromes.
Sci Rep
; 7: 44138, 2017 03 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28281571
20.
Functional assays testing pathogenicity of 14 cystathionine-beta synthase mutations.
Hum Mutat
; 27(2): 211, 2006 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16429402