Detalles de la búsqueda
1.
mTOR pathway: Insights into an established pathway for brain mosaicism in epilepsy.
Neurobiol Dis
; 182: 106144, 2023 06 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37149062
2.
Defective lipid signalling caused by mutations in PIK3C2B underlies focal epilepsy.
Brain
; 145(7): 2313-2331, 2022 07 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35786744
3.
Detection of Brain Somatic Mutations in Cerebrospinal Fluid from Refractory Epilepsy Patients.
Ann Neurol
; 89(6): 1248-1252, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33834539
4.
Cortical Dysplasia and the mTOR Pathway: How the Study of Human Brain Tissue Has Led to Insights into Epileptogenesis.
Int J Mol Sci
; 23(3)2022 Jan 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35163267
5.
Toward a better definition of focal cortical dysplasia: An iterative histopathological and genetic agreement trial.
Epilepsia
; 62(6): 1416-1428, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33949696
6.
Correction to: The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants.
Genet Med
; 21(7): 1671, 2019 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30158694
7.
The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants.
Genet Med
; 21(2): 398-408, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30093711
8.
Correction: The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants.
Genet Med
; 21(8): 1896, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30262923
9.
Dissecting the genetic basis of focal cortical dysplasia: a large cohort study.
Acta Neuropathol
; 138(6): 885-900, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31444548
10.
Reply to "Improving Specificity of CSF Liquid Biopsy for Genetic Testing".
Ann Neurol
; 90(4): 694-695, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34368987
11.
Mutations in the mammalian target of rapamycin pathway regulators NPRL2 and NPRL3 cause focal epilepsy.
Ann Neurol
; 79(1): 120-31, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26505888
12.
GATOR1 complex: the common genetic actor in focal epilepsies.
J Med Genet
; 53(8): 503-10, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27208208
13.
Development and characterization of a mucoadhesive sublingual formulation for pain control: extemporaneous oxycodone films in personalized therapy.
Drug Dev Ind Pharm
; 43(6): 917-924, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28076697
14.
Identity by descent fine mapping of familial adult myoclonus epilepsy (FAME) to 2p11.2-2q11.2.
Hum Genet
; 135(10): 1117-25, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27368338
15.
Autosomal dominant partial epilepsy with auditory features: a new locus on chromosome 19q13.11-q13.31.
Epilepsia
; 55(6): 841-8, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24579982
16.
Development of Biotinylated Liposomes Encapsulating Metformin for Therapeutic Targeting of Inflammation-Based Diseases.
Pharmaceutics
; 16(2)2024 Feb 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38399288
17.
Targeting pathological cells with senolytic drugs reduces seizures in neurodevelopmental mTOR-related epilepsy.
Nat Neurosci
; 2024 May 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38710875
18.
A novel pedigree with familial cortical myoclonic tremor and epilepsy (FCMTE): clinical characterization, refinement of the FCMTE2 locus, and confirmation of a founder haplotype.
Epilepsia
; 54(7): 1298-306, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23663087
19.
Phenotype variability of GLUT1 deficiency syndrome: Description of a case series with novel SLC2A1 gene mutations.
Epilepsy Behav
; 79: 169-173, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29306089
20.
A chitosan lactate/poloxamer 407-based matrix containing Eudragit RS microparticles for vaginal delivery of econazole: design and in vitro evaluation.
Drug Dev Ind Pharm
; 39(12): 1911-20, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22681543