Detalles de la búsqueda
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NBAS pathogenic variants: Defining the associated clinical and facial phenotype and genotype-phenotype correlations.
Hum Mutat
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30825388
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Structural, Functional, and Clinical Characterization of a Novel PTPN11 Mutation Cluster Underlying Noonan Syndrome.
Hum Mutat
; 38(4): 451-459, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28074573
3.
Constitutional bone impairment in Noonan syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(3): 692-698, 2017 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28211980
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Cancer Risk in Beckwith-Wiedemann Syndrome: A Systematic Review and Meta-Analysis Outlining a Novel (Epi)Genotype Specific Histotype Targeted Screening Protocol.
J Pediatr
; 176: 142-149.e1, 2016 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-27372391
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Genealogy of breastfeeding.
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| MEDLINE | ID: mdl-26264144
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Phenotypic variability associated with the invariant SHOC2 c.4A>G (p.Ser2Gly) missense mutation.
Am J Med Genet A
; 164A(12): 3120-5, 2014 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-25331583
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α-Fetoprotein assay on dried blood spot for hepatoblastoma screening in children with overgrowth-cancer predisposition syndromes.
Pediatr Res
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| MEDLINE | ID: mdl-25167201
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Transcriptional hallmarks of Noonan syndrome and Noonan-like syndrome with loose anagen hair.
Hum Mutat
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| MEDLINE | ID: mdl-22253195
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Pediatr Nephrol
; 27(3): 397-406, 2012 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-22015620
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Hum Mutat
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| MEDLINE | ID: mdl-21387466
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A heritable cause of cleft lip and palate--Van der Woude syndrome caused by a novel IRF6 mutation. Review of the literature and of the differential diagnosis.
Eur J Pediatr
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| MEDLINE | ID: mdl-19536562
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Birth Defects Res
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| MEDLINE | ID: mdl-32558384
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Fracture odds and body mass index in children.
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| MEDLINE | ID: mdl-25241183
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en Inglés
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| MEDLINE | ID: mdl-18801022
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| MEDLINE | ID: mdl-29541661
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Assisted Reproductive Techniques and Risk of Beckwith-Wiedemann Syndrome.
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| MEDLINE | ID: mdl-28634246
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| MEDLINE | ID: mdl-28768581
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Determinants of thyrotropin rise in congenital hypothyroidism.
J Pediatr
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| MEDLINE | ID: mdl-21920541
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(Epi)genotype-phenotype correlations in Beckwith-Wiedemann syndrome.
Eur J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-25898929