Detalles de la búsqueda
1.
Steroid biomarkers for identifying non-classic adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency in a population of PCOS with suspicious levels of 17OH-progesterone.
J Endocrinol Invest
; 43(10): 1499-1509, 2020 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32236851
2.
A genetic epidemiology study of congenital adrenal hyperplasia in Italy.
Clin Genet
; 93(2): 223-227, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28644547
3.
Improving the diagnosis of 11ß-hydroxylase deficiency using home-made MLPA probes: identification of a novel chimeric CYP11B2/CYP11B1 gene in a Sicilian patient.
J Endocrinol Invest
; 39(3): 291-5, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26280318
4.
A sequence variation in 3'UTR of CYP21A2 gene correlates with a mild form of congenital adrenal hyperplasia.
J Endocrinol Invest
; 35(3): 298-305, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21521936
5.
Gene dosage imbalances in patients with 46,XY gonadal DSD detected by an in-house-designed synthetic probe set for multiplex ligation-dependent probe amplification analysis.
Clin Genet
; 73(5): 453-64, 2008 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18384427
6.
Functional studies of two novel and two rare mutations in the 21-hydroxylase gene.
J Mol Med (Berl)
; 84(6): 521-8, 2006 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16541276
7.
The role of 21-hydroxylase in the pathogenesis of adrenal masses: review of the literature and focus on our own experience.
J Endocrinol Invest
; 30(7): 615-23, 2007.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17848847
8.
Functional analysis of two recurrent amino acid substitutions in the CYP21 gene from Italian patients with congenital adrenal hyperplasia.
J Clin Endocrinol Metab
; 89(5): 2402-7, 2004 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15126570
9.
Novel mutation of CYP21A2 gene (N387K) affecting a non-conserved amino acid residue in exon 9.
J Endocrinol Invest
; 32(7): 633, 2009 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19474522
10.
Impact of molecular genetics on congenital adrenal hyperplasia management.
Sex Dev
; 4(4-5): 233-48, 2010 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20639616
11.
Final height in a patient with Laron syndrome after long-term therapy with rhlGF-I and short-term therapy with LHRH-analogue and oxandrolone during puberty.
J Endocrinol Invest
; 28(3): 274-9, 2005 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15952414
12.
CYP21 analysis and phenotype/genotype relationship in the screened population of the Italian Emilia-Romagna region.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 53(1): 117-25, 2000 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10931088
13.
Molecular study of human growth hormone gene cluster in three families with isolated growth hormone deficiency and similar phenotype.
Eur J Pediatr
; 153(9): 635-41, 1994 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7957420
14.
Two mutations causing complete androgen insensitivity: a frame-shift in the steroid binding domain and a Cys-->Phe substitution in the second zinc finger of the androgen receptor.
Hum Mol Genet
; 3(7): 1169-70, 1994 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7981689
15.
Deletion breakpoints in a 32 bp perfect repeat located 45.1 Kb apart in the human growth hormone gene cluster.
Hum Mol Genet
; 2(12): 2151-3, 1993 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-7906589
16.
Two new point mutations of the SRY gene identified in two Italian 46,XY females with gonadal dysgenesis.
Clin Genet
; 64(3): 258-60, 2003 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12919143
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