Detalles de la búsqueda
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Mutations and variants in the cohesion factor genes NIPBL, SMC1A, and SMC3 in a cohort of 30 unrelated patients with Cornelia de Lange syndrome.
Am J Med Genet A
; 152A(4): 924-9, 2010 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20358602
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Health-related quality of life in children and adolescents living with Gaucher disease and their parents.
Health Psychol Behav Med
; 6(1): 79-92, 2018 Apr 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34040822
3.
Spectrum of CBS mutations in 16 homocystinuric patients from the Iberian Peninsula: high prevalence of T191M and absence of I278T or G307S.
Hum Mutat
; 22(1): 103, 2003 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12815602
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Study of patients and carriers with 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase (MHBD) deficiency: difficulties in the diagnosis.
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; 42(1-2): 27-33, 2009 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18996107
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Characterization of six mutations in five Spanish patients with mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase deficiency: effects of amino acid substitutions on tertiary structure.
Mol Genet Metab
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11914035
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Pediatric non-neuronopathic Gaucher disease: presentation, diagnosis and assessment. Consensus statements.
Eur J Pediatr
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14677061
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Paediatric non-neuronopathic Gaucher disease: recommendations for treatment and monitoring.
Eur J Pediatr
; 163(2): 67-75, 2004 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14677062
8.
Insulin-like growth factors in childhood-onset Gaucher disease.
Pediatr Res
; 52(1): 109-12, 2002 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12084856
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