Detalles de la búsqueda
1.
Convergent pathological and ultrasound features in hereditary syndromic and non-syndromic minifascicular neuropathy related to DHH.
J Peripher Nerv Syst
; 25(4): 423-428, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33107133
2.
Gonadal dysfunction in a man with Noonan syndrome from the LZTR1 variant: case report and review of literature.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 15: 1354699, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38689733
3.
In Tandem Intragenic Duplication of Doublesex and Mab-3-Related Transcription Factor 1 (DMRT1) in an SRY-Negative Boy with a 46,XX Disorder of Sex Development.
Genes (Basel)
; 14(11)2023 Nov 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38003010
4.
Long-term Efficacy and Safety of Rifampin in the Treatment of a Patient Carrying a CYP24A1 Loss-of-Function Variant.
J Clin Endocrinol Metab
; 107(8): e3159-e3166, 2022 07 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35569070
5.
A Novel Compound Heterozygous Mutation of HSD17B3 Gene Identified in a Patient With 46,XY Difference of Sexual Development.
Sex Med
; 10(4): 100522, 2022 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35588601
6.
Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome (FXTAS): A Gender Perspective.
J Clin Med
; 11(4)2022 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35207276
7.
A Single mtDNA Deletion in Association with a LMNA Gene New Frameshift Variant: A Case Report.
J Neuromuscul Dis
; 9(3): 457-462, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35466949
8.
Hypercalcemia due to CYP24A1 mutations: a systematic descriptive review.
Eur J Endocrinol
; 186(2): 137-149, 2021 Dec 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34735369
9.
Do the Heterozygous Carriers of a CYP24A1 Mutation Display a Different Biochemical Phenotype Than Wild Types?
J Clin Endocrinol Metab
; 106(3): 708-717, 2021 03 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33249478
10.
Disorders/Differences of Sex Development Presenting in the Newborn With 46,XY Karyotype.
Front Pediatr
; 9: 627281, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33968844
11.
Adolescent Gynecomastia due to Minimal Androgen Resistance Syndrome: A Case Report and Literature Review.
Sex Dev
; 14(1-6): 21-26, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33691326
12.
Paternity in 5α-Reductase-2 Deficiency: Report of Two Brothers with Spontaneous or Assisted Fertility and Literature Review.
Sex Dev
; 13(2): 55-59, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30889611
13.
NR5A1 Gene Variants: Variable Phenotypes, New Variants, Different Outcomes.
Sex Dev
; 13(5-6): 258-263, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32369823
14.
Blepharophimosis, Ptosis, Epicanthus Inversus Syndrome: New Report with a 197-kb Deletion Upstream of FOXL2 and Review of the Literature.
Mol Syndromol
; 10(3): 147-153, 2019 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31191203
15.
Novel Familial Variant of the Desert Hedgehog Gene: Clinical Findings in Two Sisters with 46,XY Gonadal Dysgenesis or 46,XX Karyotype and Literature Review.
Horm Res Paediatr
; 89(3): 141-149, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29471294
16.
5α-Reductase-2 Deficiency: Clinical Findings, Endocrine Pitfalls, and Genetic Features in a Large Italian Cohort.
Sex Dev
; 10(1): 28-36, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27070133
17.
Novel human pathological mutations. Gene symbol: SPG4. Disease: spastic paraplegia, autosomal dominant.
Hum Genet
; 126(2): 340, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19694022
18.
Novel human pathological mutations. Gene symbol: SPG4. Disease: spastic paraplegia, autosomal dominant.
Hum Genet
; 126(2): 341, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19694023
19.
Molecular and cytogenetic characterization of a structural rearrangement of the Y chromosome in an azoospermic man.
Fertil Steril
; 81(5): 1388-90, 2004 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15136108
20.
Regulation of telomerase and its hTERT messenger in colorectal cancer.
Oncol Rep
; 11(2): 395-400, 2004 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14719074