Detalles de la búsqueda
1.
Hepatology Genome Rounds: An interdisciplinary approach to integrate genomic data into clinical practice.
J Hepatol
; 79(4): 1065-1071, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37011712
2.
Detecting regions of homozygosity improves the diagnosis of pathogenic variants and uniparental disomy in pediatric patients.
Am J Med Genet A
; 188(6): 1728-1738, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35199448
3.
A retrospective cohort analysis of the Yale pediatric genomics discovery program.
Am J Med Genet A
; 188(10): 2869-2878, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35899841
4.
D-bifunctional protein deficiency caused by splicing variants in a neonate with severe peroxisomal dysfunction and persistent hypoglycemia.
Am J Med Genet A
; 188(1): 357-363, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34623748
5.
Rho-GTPase Activating Protein myosin MYO9A identified as a novel candidate gene for monogenic focal segmental glomerulosclerosis.
Kidney Int
; 99(5): 1102-1117, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33412162
6.
Exome sequencing analysis on products of conception: a cohort study to evaluate clinical utility and genetic etiology for pregnancy loss.
Genet Med
; 23(3): 435-442, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33100332
7.
Clinical utility of genomic analysis in adults with idiopathic liver disease.
J Hepatol
; 70(6): 1214-1221, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31000363
8.
The rs626283 Variant in the MBOAT7 Gene is Associated with Insulin Resistance and Fatty Liver in Caucasian Obese Youth.
Am J Gastroenterol
; 113(3): 376-383, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29485130
9.
TREX1 Mutation Causing Autosomal Dominant Thrombotic Microangiopathy and CKD-A Novel Presentation.
Am J Kidney Dis
; 72(6): 895-899, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29941221
10.
Spectrum of germline mutations in smokers and non-smokers in Brazilian non-small-cell lung cancer (NSCLC) patients.
Carcinogenesis
; 38(11): 1112-1118, 2017 10 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28968711
11.
Role of TM6SF2 rs58542926 in the pathogenesis of nonalcoholic pediatric fatty liver disease: A multiethnic study.
Hepatology
; 63(1): 117-25, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26457389
12.
Defining the polyposis/colorectal cancer phenotype associated with the Ashkenazi GREM1 duplication: counselling and management recommendations.
Genet Res (Camb)
; 98: e5, 2016 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26947005
13.
Indoor tanning and the MC1R genotype: risk prediction for basal cell carcinoma risk in young people.
Am J Epidemiol
; 181(11): 908-16, 2015 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25858289
14.
COVID-19 outcomes and the human genome.
Genet Med
; 22(7): 1175-1177, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32393819
15.
The benefit and burden of cancer screening in Li-Fraumeni syndrome: a case report.
Yale J Biol Med
; 88(2): 181-5, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26029016
16.
Individual exome analysis in diagnosis and management of paediatric liver failure of indeterminate aetiology.
J Hepatol
; 61(5): 1056-63, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25016221
17.
Novel gene identified in an exome-wide association study of tanning dependence.
Exp Dermatol
; 23(10): 757-9, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25041255
18.
Spectrum of somatic EGFR, KRAS, BRAF, PTEN mutations and TTF-1 expression in Brazilian lung cancer patients.
Genet Res (Camb)
; 96: e002, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24594201
19.
Loss-of-function mutations in Notch receptors in cutaneous and lung squamous cell carcinoma.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 108(43): 17761-6, 2011 Oct 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22006338
20.
Functional and physical interaction between the mismatch repair and FA-BRCA pathways.
Hum Mol Genet
; 20(22): 4395-410, 2011 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21865299