Detalles de la búsqueda
1.
Hepatology Genome Rounds: An interdisciplinary approach to integrate genomic data into clinical practice.
J Hepatol
; 79(4): 1065-1071, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37011712
2.
Exome sequencing analysis on products of conception: a cohort study to evaluate clinical utility and genetic etiology for pregnancy loss.
Genet Med
; 23(3): 435-442, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33100332
3.
The rs626283 Variant in the MBOAT7 Gene is Associated with Insulin Resistance and Fatty Liver in Caucasian Obese Youth.
Am J Gastroenterol
; 113(3): 376-383, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29485130
4.
TREX1 Mutation Causing Autosomal Dominant Thrombotic Microangiopathy and CKD-A Novel Presentation.
Am J Kidney Dis
; 72(6): 895-899, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29941221
5.
Spectrum of germline mutations in smokers and non-smokers in Brazilian non-small-cell lung cancer (NSCLC) patients.
Carcinogenesis
; 38(11): 1112-1118, 2017 10 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28968711
6.
Role of TM6SF2 rs58542926 in the pathogenesis of nonalcoholic pediatric fatty liver disease: A multiethnic study.
Hepatology
; 63(1): 117-25, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26457389
7.
Defining the polyposis/colorectal cancer phenotype associated with the Ashkenazi GREM1 duplication: counselling and management recommendations.
Genet Res (Camb)
; 98: e5, 2016 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26947005
8.
Indoor tanning and the MC1R genotype: risk prediction for basal cell carcinoma risk in young people.
Am J Epidemiol
; 181(11): 908-16, 2015 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25858289
9.
COVID-19 outcomes and the human genome.
Genet Med
; 22(7): 1175-1177, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32393819
10.
Novel gene identified in an exome-wide association study of tanning dependence.
Exp Dermatol
; 23(10): 757-9, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25041255
11.
Spectrum of somatic EGFR, KRAS, BRAF, PTEN mutations and TTF-1 expression in Brazilian lung cancer patients.
Genet Res (Camb)
; 96: e002, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24594201
12.
Loss-of-function mutations in Notch receptors in cutaneous and lung squamous cell carcinoma.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 108(43): 17761-6, 2011 Oct 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22006338
13.
Functional and physical interaction between the mismatch repair and FA-BRCA pathways.
Hum Mol Genet
; 20(22): 4395-410, 2011 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21865299
14.
Variant in the glucokinase regulatory protein (GCKR) gene is associated with fatty liver in obese children and adolescents.
Hepatology
; 55(3): 781-9, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22105854
15.
Indoor tanning and risk of early-onset basal cell carcinoma.
J Am Acad Dermatol
; 67(4): 552-62, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22153793
16.
Lifetime history of indoor tanning in young people: a retrospective assessment of initiation, persistence, and correlates.
BMC Public Health
; 12: 118, 2012 Feb 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22324969
17.
A common variant in the patatin-like phospholipase 3 gene (PNPLA3) is associated with fatty liver disease in obese children and adolescents.
Hepatology
; 52(4): 1281-90, 2010 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20803499
18.
Basal cell carcinoma arising in a nevus sebaceus in a child with facial trichoepitheliomas.
Pediatr Dermatol
; 28(2): 138-41, 2011.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20738793
19.
MEN1 and FANCD2 mediate distinct mechanisms of DNA crosslink repair.
DNA Repair (Amst)
; 7(3): 476-86, 2008 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18258493
20.
Global gene expression of histologically normal primary skin cells from BCNS subjects reveals "single-hit" effects that are influenced by rapamycin.
Oncotarget
; 10(14): 1360-1387, 2019 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30858923