Detalles de la búsqueda
1.
Recommendations for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing, 2016 update (ACMG SF v2.0): a policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics.
Genet Med
; 19(2): 249-255, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27854360
2.
A survey of current practices for genomic sequencing test interpretation and reporting processes in US laboratories.
Genet Med
; 19(5): 575-582, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27811861
3.
ACMG SF v3.0 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing: a policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med
; 23(8): 1381-1390, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34012068
4.
Recommendations for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing, 2021 update: a policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med
; 23(8): 1391-1398, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34012069
5.
Correction to: ACMG SF v3.0 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing: a policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med
; 23(8): 1582-1584, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34345026
6.
Loss-of-function mutations in the gene encoding filaggrin cause ichthyosis vulgaris.
Nat Genet
; 38(3): 337-42, 2006 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16444271
7.
Common loss-of-function variants of the epidermal barrier protein filaggrin are a major predisposing factor for atopic dermatitis.
Nat Genet
; 38(4): 441-6, 2006 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16550169
8.
Kuskokwim syndrome, a recessive congenital contracture disorder, extends the phenotype of FKBP10 mutations.
Hum Mutat
; 34(9): 1279-88, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23712425
9.
Clinical and radiological features in young individuals with nevoid basal cell carcinoma syndrome.
Genet Med
; 15(1): 79-83, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22918513
10.
ACMG clinical laboratory standards for next-generation sequencing.
Genet Med
; 15(9): 733-47, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23887774
11.
Genotypic and phenotypic analysis of 396 individuals with mutations in Sonic Hedgehog.
J Med Genet
; 49(7): 473-9, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22791840
12.
Next generation sequencing in clinical diagnostics: experiences of early adopters.
Clin Chem
; 61(1): 41-9, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25421800
13.
Molecular and functional analysis of a novel MEK2 mutation in cardio-facio-cutaneous syndrome: transmission through four generations.
Am J Med Genet A
; 152A(4): 807-14, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20358587
14.
Transglutaminase-1 gene mutations in autosomal recessive congenital ichthyosis: summary of mutations (including 23 novel) and modeling of TGase-1.
Hum Mutat
; 30(4): 537-47, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19241467
15.
Genetic testing in ectodermal dysplasia: availability, clinical utility, and the nuts and bolts of ordering a genetic test.
Am J Med Genet A
; 149A(9): 2052-6, 2009 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19681151
16.
Molecular genetic testing for ultra rare diseases: models for translation from the research laboratory to the CLIA-certified diagnostic laboratory.
Genet Med
; 10(5): 332-6, 2008 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18496031
17.
Therapeutic siRNAs for dominant genetic skin disorders including pachyonychia congenita.
J Dermatol Sci
; 51(3): 151-7, 2008 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18495438
18.
Refined mapping of Naegeli-Franceschetti- Jadassohn syndrome to a 6 cM interval on chromosome 17q11.2-q21 and investigation of candidate genes.
J Invest Dermatol
; 119(3): 692-8, 2002 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12230514
19.
Genetic heterogeneity in erythrokeratodermia variabilis: novel mutations in the connexin gene GJB4 (Cx30.3) and genotype-phenotype correlations.
J Invest Dermatol
; 120(4): 601-9, 2003 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12648223
20.
Auditory manifestations of Keratitis-Ichthyosis-Deafness (KID) syndrome.
Laryngoscope
; 112(2): 272-80, 2002 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11889383