Detalles de la búsqueda
1.
Developmental and epileptic encephalopathies: from genetic heterogeneity to phenotypic continuum.
Physiol Rev
; 103(1): 433-513, 2023 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35951482
2.
Stretch-activated ion channel TMEM63B associates with developmental and epileptic encephalopathies and progressive neurodegeneration.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1356-1376, 2023 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37421948
3.
Dissecting genetics of spectrum of epilepsies with eyelid myoclonia by exome sequencing.
Epilepsia
; 65(3): 779-791, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38088023
4.
Which terms should be used to describe medications used in the treatment of seizure disorders? An ILAE position paper.
Epilepsia
; 65(3): 533-541, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38279786
5.
Widespread genomic influences on phenotype in Dravet syndrome, a 'monogenic' condition.
Brain
; 146(9): 3885-3897, 2023 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37006128
6.
Morphometry and network-based atrophy patterns in SCN1A-related Dravet syndrome.
Cereb Cortex
; 33(16): 9532-9541, 2023 08 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37344172
7.
Transcranial magnetic stimulation-evoked electroencephalography responses as biomarkers for epilepsy: A review of study design and outcomes.
Hum Brain Mapp
; 44(8): 3446-3460, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36896753
8.
Risk-conferring HLA variants in an epilepsy cohort: benefits of multifaceted use of whole genome sequencing in clinical practice.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 94(11): 887-892, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37364985
9.
Short- and long-interval intracortical inhibition in EPM1 is related to genotype.
Epilepsia
; 64(1): 208-217, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36398398
10.
Sex-based electroclinical differences and prognostic factors in epilepsy with eyelid myoclonia.
Epilepsia
; 64(6): e105-e111, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37021337
11.
Focal cortical dysplasia: a practical guide for neurologists.
Pract Neurol
; 23(4): 293-302, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36823117
12.
Physiological symmetry of transcranial magnetic stimulation-evoked EEG spectral features.
Hum Brain Mapp
; 43(18): 5465-5477, 2022 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35866186
13.
Postictal Psychosis in Epilepsy: A Clinicogenetic Study.
Ann Neurol
; 90(3): 464-476, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34288049
14.
Expanding the genetic and phenotypic spectrum of CHD2-related disease: From early neurodevelopmental disorders to adult-onset epilepsy.
Am J Med Genet A
; 188(2): 522-533, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34713950
15.
Methodology for classification and definition of epilepsy syndromes with list of syndromes: Report of the ILAE Task Force on Nosology and Definitions.
Epilepsia
; 63(6): 1333-1348, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35503715
16.
The spectrum of epilepsy with eyelid myoclonia: delineation of disease subtypes from a large multicenter study.
Epilepsia
; 2022 Oct 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36307934
17.
Intracerebral electrical stimulations of the temporal lobe: A stereoelectroencephalography study.
Eur J Neurosci
; 54(4): 5368-5383, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34192818
18.
Real-life survey of pitfalls and successes of precision medicine in genetic epilepsies.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 92(10): 1044-1052, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33903184
19.
Rare and Complex Epilepsies from Childhood to Adulthood: Requirements for Separate Management or Scope for a Lifespan Holistic Approach?
Curr Neurol Neurosci Rep
; 21(12): 65, 2021 11 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34817708
20.
The impact of COVID-19 in Dravet syndrome: A UK survey.
Acta Neurol Scand
; 143(4): 389-395, 2021 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33570168