Detalles de la búsqueda
1.
GBA-associated Parkinson's disease in Hungary: clinical features and genetic insights.
Neurol Sci
; 45(6): 2671-2679, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38153678
2.
Genetic landscape of early-onset dementia in Hungary.
Neurol Sci
; 43(9): 5289-5300, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35752680
3.
Dynamic interaction of genetic risk factors and cocaine abuse in the background of Parkinsonism - a case report.
BMC Neurol
; 19(1): 260, 2019 Oct 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31660902
4.
Mitochondrial dysfunction and autism: comprehensive genetic analyses of children with autism and mtDNA deletion.
Behav Brain Funct
; 14(1): 4, 2018 Feb 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29458409
5.
[Significance of whole exome sequencing in the diagnostics of rare neurological diseases - own experiences through a case presenting with ataxia]. / A teljesexom-szekvenálás jelentosége a ritka neurológiai betegségek diagnosztikájában saját tapasztalatok egy ataxiás eset kapcsán.
Orv Hetil
; 159(28): 1163-1169, 2018 Jul.
Artículo
en Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-29983107
6.
Multilevel evidence of MECP2-associated mitochondrial dysfunction and its therapeutic implications.
Front Psychiatry
; 14: 1301272, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38250256
7.
[The absence of the common LRRK2 G2019S mutation in 120 young onset Hungarian Parkinon's disease patients]. / Az LRRK2 gyakori G2019s-mutációjának hiánya 120, korai kezdetu magyar Parkinson-beteg esetében.
Ideggyogy Sz
; 65(7-8): 239-42, 2012 Jul 30.
Artículo
en Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-23074843
8.
New Insights of Phospholipase A2 Associated Neurodegeneration Phenotype Based on the Long-Term Follow-Up of a Large Hungarian Family.
Front Genet
; 12: 628904, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34168672
9.
Hereditary Parkinson's disease as a new clinical manifestation of the damaged POLG gene / [Az örökletes Parkinson-kór mint a POLG-gén károsodásának új klinikai megjelenési formája]
Orv Hetil
; 161(20): 821-828, 2020 05 01.
Artículo
en Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-32364361
10.
Wernicke-Korsakoff syndrome associated with mtDNA disease.
Ther Adv Neurol Disord
; 13: 1756286420938972, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32821290
11.
Novel dominant MPAN family with a complex genetic architecture as a basis for phenotypic variability.
Neurol Genet
; 6(5): e515, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33134513
12.
The Panomics Approach in Neurodegenerative Disorders.
Curr Med Chem
; 26(10): 1712-1720, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28685677
13.
The Role of Genetic Testing in the Clinical Practice and Research of Early-Onset Parkinsonian Disorders in a Hungarian Cohort: Increasing Challenge in Genetic Counselling, Improving Chances in Stratification for Clinical Trials.
Front Genet
; 10: 1061, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31737044
14.
Comprehensive Analysis of Rare Variants of 101 Autism-Linked Genes in a Hungarian Cohort of Autism Spectrum Disorder Patients.
Front Genet
; 10: 434, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31134136
15.
Implementation of personalized medicine in Central-Eastern Europe: pitfalls and potentials based on citizen's attitude.
EPMA J
; 9(1): 103-112, 2018 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29515690
16.
MSTO1 is a cytoplasmic pro-mitochondrial fusion protein, whose mutation induces myopathy and ataxia in humans.
EMBO Mol Med
; 15(8): e17911, 2023 Aug 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37431817
17.
NKX2-1 New Mutation Associated With Myoclonus, Dystonia, and Pituitary Involvement.
Front Genet
; 9: 335, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30186310
18.
The rs13388259 Intergenic Polymorphism in the Genomic Context of the BCYRN1 Gene Is Associated with Parkinson's Disease in the Hungarian Population.
Parkinsons Dis
; 2018: 9351598, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29850016
19.
MSTO1 is a cytoplasmic pro-mitochondrial fusion protein, whose mutation induces myopathy and ataxia in humans.
EMBO Mol Med
; 9(7): 967-984, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28554942
20.
Targeted next generation sequencing of a panel of autism-related genes identifies an EHMT1 mutation in a Kleefstra syndrome patient with autism and normal intellectual performance.
Gene
; 595(2): 131-141, 2016 Dec 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27651234