Detalles de la búsqueda
1.
Multi-omics approach dissects cis-regulatory mechanisms underlying North Carolina macular dystrophy, a retinal enhanceropathy.
Am J Hum Genet
; 109(11): 2029-2048, 2022 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36243009
2.
CLINICAL CHARACTERISTICS AND NATURAL HISTORY OF RHO-ASSOCIATED RETINITIS PIGMENTOSA: A Long-Term Follow-Up Study.
Retina
; 41(1): 213-223, 2021 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32301896
3.
Functional characterization of the first missense variant in CEP78, a founder allele associated with cone-rod dystrophy, hearing loss, and reduced male fertility.
Hum Mutat
; 41(5): 998-1011, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31999394
4.
Where are the missing gene defects in inherited retinal disorders? Intronic and synonymous variants contribute at least to 4% of CACNA1F-mediated inherited retinal disorders.
Hum Mutat
; 40(6): 765-787, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30825406
5.
ABCA4-associated disease as a model for missing heritability in autosomal recessive disorders: novel noncoding splice, cis-regulatory, structural, and recurrent hypomorphic variants.
Genet Med
; 21(8): 1761-1771, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30670881
6.
Two siblings with Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome due to parental gonadal mosaicism.
Eur J Med Genet
; 66(4): 104729, 2023 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36775012
7.
Unilateral Melanoma-Associated Retinopathy Case Report.
Case Rep Ophthalmol
; 14(1): 498-506, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37901652
8.
Paediatric cataract surgery with 27G vitrectomy instrumentation: the Ghent University Hospital Experience.
Front Med (Lausanne)
; 10: 1197984, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37601772
9.
2q31.1 microdeletion syndrome: redefining the associated clinical phenotype.
J Med Genet
; 48(2): 98-104, 2011 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21068127
10.
MULTIMODAL IMAGING IN HELLP-RELATED CHORIORETINOPATHY.
Retin Cases Brief Rep
; 16(3): 333-337, 2022 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32028449
11.
Association between near viewing and acute acquired esotropia in children during tablet and smartphone use.
Strabismus
; 30(2): 59-64, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35291920
12.
Autosomal-dominant microtia linked to five tandem copies of a copy-number-variable region at chromosome 4p16.
Am J Hum Genet
; 82(1): 181-7, 2008 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18179897
13.
Two siblings with Heimler syndrome caused by PEX1 variants: follow-up of ophthalmologic findings.
Ophthalmic Genet
; 42(4): 480-485, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33955814
14.
The Retina in Patients With Triple A Syndrome: A Window Into Neurodegeneration?
Front Endocrinol (Lausanne)
; 12: 729056, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34867779
15.
Expanding the clinical spectrum and management of Traboulsi syndrome: report on two siblings homozygous for a novel pathogenic variant in ASPH.
Ophthalmic Genet
; 42(4): 493-499, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34018898
16.
Microcoria due to first duplication of 13q32.1 including the GPR180 gene and maternal mosaicism.
Eur J Med Genet
; 63(5): 103918, 2020 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-32200002
17.
Three cases of molecularly confirmed Knobloch syndrome.
Ophthalmic Genet
; 41(1): 83-87, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32178553
18.
The majority of autosomal recessive nanophthalmos and posterior microphthalmia can be attributed to biallelic sequence and structural variants in MFRP and PRSS56.
Sci Rep
; 10(1): 1289, 2020 Jan 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31992737
19.
Truncating RAX Mutations: Anophthalmia, Hypopituitarism, Diabetes Insipidus, and Cleft Palate in Mice and Men.
J Clin Endocrinol Metab
; 104(7): 2925-2930, 2019 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30811539
20.
Genetic biomarkers in the VEGF pathway predicting response to anti-VEGF therapy in age-related macular degeneration.
BMJ Open Ophthalmol
; 4(1): e000273, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31909188