Detalles de la búsqueda
1.
A Novel Mutation Associated with Neonatal Lethal Cardiomyopathy Leads to an Alternative Transcript Expression in the X-Linked Complex I NDUFB11 Gene.
Int J Mol Sci
; 24(2)2023 Jan 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36675256
2.
Heterozygous pathogenic variants in GLI1 are a common finding in isolated postaxial polydactyly A/B.
Hum Mutat
; 41(1): 265-276, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31549748
3.
New GJA8 variants and phenotypes highlight its critical role in a broad spectrum of eye anomalies.
Hum Genet
; 138(8-9): 1027-1042, 2019 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29464339
4.
Small 6q16.1 Deletions Encompassing POU3F2 Cause Susceptibility to Obesity and Variable Developmental Delay with Intellectual Disability.
Am J Hum Genet
; 98(2): 363-72, 2016 Feb 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26833329
5.
A kidney-disease gene panel allows a comprehensive genetic diagnosis of cystic and glomerular inherited kidney diseases.
Kidney Int
; 94(2): 363-371, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29801666
6.
Genetic predisposition to fetal alcohol syndrome: association with congenital disorders of N-glycosylation.
Pediatr Res
; 83(1-1): 119-127, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28820871
7.
Genotype and phenotype in patients with Noonan syndrome and a RIT1 mutation.
Genet Med
; 18(12): 1226-1234, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27101134
8.
Clinical comparison of 10q26 overlapping deletions: delineating the critical region for urogenital anomalies.
Am J Med Genet A
; 167A(4): 786-90, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25655674
9.
Array CGH detection of a novel cryptic deletion at 3q13 in a complex chromosome rearrangement.
Genomics
; 103(4): 288-91, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24607569
10.
Two mutations in IFITM5 causing distinct forms of osteogenesis imperfecta.
Am J Med Genet A
; 164A(5): 1136-42, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24478195
11.
A new seipin-associated neurodegenerative syndrome.
J Med Genet
; 50(6): 401-9, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23564749
12.
Adult syndromology: challenges, opportunities and perspectives: Illustrated by the description of four adults with Costello syndrome.
Med Genet
; 36(2): 95-102, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38854651
13.
Autosomal dominant oculoauriculovertebral spectrum and 14q23.1 microduplication.
Am J Med Genet A
; 161A(8): 2030-5, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23794319
14.
Three main factors define changes in fecal microbiota associated with feeding modality in infants.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 57(4): 461-6, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23752082
15.
Validation of clinical exome sequencing in the diagnostic procedure of patients with intellectual disability in clinical practice.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 201, 2023 07 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37480025
16.
Clinical Heterogeneity and Different Phenotypes in Patients with SETD2 Variants: 18 New Patients and Review of the Literature.
Genes (Basel)
; 14(6)2023 05 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37372360
17.
Mutations in PLOD2 cause autosomal-recessive connective tissue disorders within the Bruck syndrome--osteogenesis imperfecta phenotypic spectrum.
Hum Mutat
; 33(10): 1444-9, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22689593
18.
[Risk of mayor and minor birth defects in children conceived by assisted reproductive technology (IVF/ICSI): A prospective controlled cohort study]. / Riesgo de malformaciones mayores y menores en niños concebidos por técnicas de reproducción asistida (FIV/ICSI): estudio prospectivo de cohorte controlado.
An Pediatr (Engl Ed)
; 2021 Jul 25.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-34315688
19.
Risk of mayor and minor birth defects in children conceived by assisted reproductive technology (IVF/ICSI): A prospective controlled cohort study.
An Pediatr (Engl Ed)
; 95(6): 448-458, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34857501
20.
Health impact of acute intermittent porphyria in latent and non-recurrent attacks patients.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 106, 2021 02 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33639982