Detalles de la búsqueda
1.
A DM1 family with interruptions associated with atypical symptoms and late onset but not with a milder phenotype.
Hum Mutat
; 41(2): 420-431, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31608518
2.
Missense mutations have unexpected consequences: The McArdle disease paradigm.
Hum Mutat
; 39(10): 1338-1343, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30011114
3.
Correction to: Manifesting heterozygotes in McArdle disease: a myth or a reality-role of statins.
J Inherit Metab Dis
; 41(6): 1295, 2018 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30030676
4.
Manifesting heterozygotes in McArdle disease: a myth or a reality-role of statins.
J Inherit Metab Dis
; 41(6): 1027-1035, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29926259
5.
Genotypic and phenotypic features of all Spanish patients with McArdle disease: a 2016 update.
BMC Genomics
; 18(Suppl 8): 819, 2017 Nov 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29143597
6.
Taking advantage of an old concept, "illegitimate transcription", for a proposed novel method of genetic diagnosis of McArdle disease.
Genet Med
; 18(11): 1128-1135, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26913921
7.
Myotilinopathy unmasked by statin treatment: A case report.
Muscle Nerve
; 57(6): E138-E140, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29350769
8.
Characterization of RAN Translation and Antisense Transcription in Primary Cell Cultures of Patients with Myotonic Dystrophy Type 1.
J Clin Med
; 10(23)2021 Nov 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34884222
9.
The Biomarker Potential of miRNAs in Myotonic Dystrophy Type I.
J Clin Med
; 9(12)2020 Dec 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33291833
10.
Preliminary Findings on CTG Expansion Determination in Different Tissues from Patients with Myotonic Dystrophy Type 1.
Genes (Basel)
; 11(11)2020 11 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33171734
11.
Three-dimensional imaging in myotonic dystrophy type 1: Linking molecular alterations with disease phenotype.
Neurol Genet
; 6(4): e484, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32802949
12.
The Need for Establishing a Universal CTG Sizing Method in Myotonic Dystrophy Type 1.
Genes (Basel)
; 11(7)2020 07 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32645888
13.
Exercise and Preexercise Nutrition as Treatment for McArdle Disease.
Med Sci Sports Exerc
; 48(4): 673-9, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26559449
14.
A novel mutation in the valosin-containing-protein gene found in a Spanish family.
J Neurol Sci
; 391: 112-113, 2018 08 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30103957
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