Detalles de la búsqueda
1.
DNA variations in oculocutaneous albinism: an updated mutation list and current outstanding issues in molecular diagnostics.
Hum Mutat
; 34(6): 827-35, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23504663
2.
Genotypic and phenotypic analysis of 396 individuals with mutations in Sonic Hedgehog.
J Med Genet
; 49(7): 473-9, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22791840
3.
A broad range of ophthalmologic anomalies is part of the holoprosencephaly spectrum.
Am J Med Genet A
; 155A(11): 2713-20, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21976454
4.
Mutations in ZIC2 in human holoprosencephaly: description of a novel ZIC2 specific phenotype and comprehensive analysis of 157 individuals.
J Med Genet
; 47(8): 513-24, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19955556
5.
Compound heterozygosity for mutations in PAX6 in a patient with complex brain anomaly, neonatal diabetes mellitus, and microophthalmia.
Am J Med Genet A
; 149A(11): 2543-6, 2009 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19876904
6.
Nephropathic cystinosis in adults: natural history and effects of oral cysteamine therapy.
Ann Intern Med
; 147(4): 242-50, 2007 Aug 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17709758
7.
Patients within the Broad Holoprosencephaly Spectrum have Distinct and Subtle Ophthalmologic Anomalies: Response to Khan.
Am J Med Genet A
; 158A(5): 1244-1245, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22645505
8.
Latent class subtyping of attention-deficit/hyperactivity disorder and comorbid conditions.
J Am Acad Child Adolesc Psychiatry
; 47(7): 797-807, 2008 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18520958
9.
The Stickler syndrome: genotype/phenotype correlation in 10 families with Stickler syndrome resulting from seven mutations in the type II collagen gene locus COL2A1.
Genet Med
; 5(1): 21-7, 2003.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12544472
10.
Genotypic and phenotypic analysis of 396 individuals with mutations in sonic hedgehog
Artículo
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| ARCA | ID: arc-11945
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