Detalles de la búsqueda
1.
An international cohort study of autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease due to REN mutations identifies distinct clinical subtypes.
Kidney Int
; 98(6): 1589-1604, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32750457
2.
EPG5 c.1007A > G mutation in a sibling pair with rapidly progressing Vici syndrome.
Ann Hum Genet
; 84(1): 80-86, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31184778
3.
[Diet treatment of classical galactosemia]. / Klasszikus galactosaemia dietetikai kezelési lehetoségei.
Orv Hetil
; 158(47): 1864-1867, 2017 Nov.
Artículo
en Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-29153024
4.
[Diagnostics of inborn errors of metabolism: laboratory approaches]. / Ritka örökletes anyagcsere-betegségek diagnosztikája: laboratóriumi vizsgálati megközelítések.
Orv Hetil
; 158(48): 1903-1907, 2017 Dec.
Artículo
en Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-29172660
5.
[Rhabdomyolysis - may it be a metabolic myopathy? Case report and diagnostic algorithm]. / Rhabdomyolysis Mikor vessük fel metabolikus myopathia lehetoségét? Esetismertetés és diagnosztikus algoritmus.
Orv Hetil
; 158(47): 1873-1882, 2017 Nov.
Artículo
en Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-29153022
6.
Relation between biomarkers and clinical severity in patients with Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Eur J Pediatr
; 172(5): 623-30, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23319240
7.
[Focal congenital hyperinsulinism]. / Focalis congenitalis hyperinsulinismus.
Orv Hetil
; 164(47): 1877-1884, 2023 Nov 26.
Artículo
en Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-38007812
8.
[Neonatal lupus erythematosus: case report and review of the literature]. / Neonatalis lupus erythematosus: irodalmi összefoglalás egy esetbemutatás kapcsán.
Orv Hetil
; 148(43): 2051-5, 2007 Oct 28.
Artículo
en Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-17947199
9.
Severe Hyperinsulinemic Hypoglycemia in a Neonate: Response to Sirolimus Therapy.
Pediatrics
; 136(5): e1369-72, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26504129
Resultados
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