Detalles de la búsqueda
1.
A homozygous missense mutation in SLC25A16 associated with autosomal recessive isolated fingernail dysplasia in a Pakistani family.
Br J Dermatol
; 178(2): 556-558, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28504827
2.
Fibroblast growth factor receptor 2 mutations in Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome.
Nat Genet
; 13(4): 492-4, 1996 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8696350
3.
A novel missense variant in the PNPLA1 gene underlies congenital ichthyosis in three consanguineous families.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 30(12): e210-e213, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26691440
4.
Genetic variation in South Indian castes: evidence from Y-chromosome, mitochondrial, and autosomal polymorphisms.
BMC Genet
; 9: 86, 2008 Dec 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19077280
5.
Variants regulating ZBTB4 are associated with age-at-onset of Alzheimer's disease.
Genes Brain Behav
; 17(6): e12429, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29045054
6.
Deep common ancestry of indian and western-Eurasian mitochondrial DNA lineages.
Curr Biol
; 9(22): 1331-4, 1999 Nov 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10574762
7.
Clinical analysis of families with heart, midline, and laterality defects.
Am J Med Genet
; 101(4): 388-92, 2001 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11471163
8.
Severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans (SADDAN): phenotypic analysis of a new skeletal dysplasia caused by a Lys650Met mutation in fibroblast growth factor receptor 3.
Am J Med Genet
; 85(1): 53-65, 1999 Jul 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10377013
9.
Novel NKX2.1 mutation associated with hypothyroidism and lethal respiratory failure in a full-term neonate.
J Perinatol
; 33(2): 157-60, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23361500
10.
Association of two functional polymorphisms in the CCR5 gene with juvenile rheumatoid arthritis.
Genes Immun
; 7(6): 468-75, 2006 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16775617
11.
Diversity and divergence among the tribal populations of India.
Ann Hum Genet
; 69(Pt 6): 680-92, 2005 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16266407
12.
Pediatric clonidine intoxications.
Vet Hum Toxicol
; 32(3): 220-3, 1990 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2353431
13.
Population genomics: a bridge from evolutionary history to genetic medicine.
Hum Mol Genet
; 10(20): 2199-207, 2001 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11673402
14.
Mitochondrial mismatch analysis is insensitive to the mutational process.
Mol Biol Evol
; 13(7): 895-902, 1996 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8751998
15.
DNA sequence variation in a 3.7-kb noncoding sequence 5' of the CYP1A2 gene: implications for human population history and natural selection.
Am J Hum Genet
; 71(3): 528-42, 2002 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12181774
16.
The distribution of human genetic diversity: a comparison of mitochondrial, autosomal, and Y-chromosome data.
Am J Hum Genet
; 66(3): 979-88, 2000 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10712212
17.
Patterns of ancestral human diversity: an analysis of Alu-insertion and restriction-site polymorphisms.
Am J Hum Genet
; 68(3): 738-52, 2001 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11179020
18.
Origins and affinities of modern humans: a comparison of mitochondrial and nuclear genetic data.
Am J Hum Genet
; 57(3): 523-38, 1995 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7668280
19.
A novel skeletal dysplasia with developmental delay and acanthosis nigricans is caused by a Lys650Met mutation in the fibroblast growth factor receptor 3 gene.
Am J Hum Genet
; 64(3): 722-31, 1999 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10053006
20.
Female gene flow stratifies Hindu castes.
Nature
; 395(6703): 651-2, 1998 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9790184
Resultados
1 -
20
de 20
1
Próxima >
>>