Detalles de la búsqueda
1.
Phenotypic variability associated with the invariant SHOC2 c.4A>G (p.Ser2Gly) missense mutation.
Am J Med Genet A
; 164A(12): 3120-5, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25331583
2.
Defining the variant-phenotype correlation in patients affected by Noonan syndrome with the RAF1:c.770C>T p.(Ser257Leu) variant.
Eur J Hum Genet
; 2024 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38824260
3.
Atypical cardiac defects in patients with RASopathies: Updated data on CARNET study.
Birth Defects Res
; 112(10): 725-731, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32558384
4.
Data on cardiac defects, morbidity and mortality in patients affected by RASopathies. CARNET study results.
Data Brief
; 16: 649-654, 2018 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29541661
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Presenting phenotype and clinical evaluation in a cohort of 22 Williams-Beuren syndrome patients.
Eur J Med Genet
; 50(5): 327-37, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17625998
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Cardiac defects, morbidity and mortality in patients affected by RASopathies. CARNET study results.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28768581
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Short QT syndrome in infancy. Therapeutic drug monitoring of hydroquinidine in a newborn infant.
Br J Clin Pharmacol
; 72(6): 982-4, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21707701
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ECG in noonan syndrome: beyond the "normal abnormalities".
Minerva Cardioangiol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30895763
9.
Clinical and molecular characterization of 40 patients with Noonan syndrome.
Eur J Med Genet
; 51(6): 566-72, 2008.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18678287
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