Detalles de la búsqueda
1.
Truncating and zinc-finger variants in GLI2 are associated with hypopituitarism.
Am J Med Genet A
; 188(4): 1065-1074, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34921505
2.
Increased referrals for congenital hyperinsulinism genetic testing in children with trisomy 21 reflects the high burden of non-genetic risk factors in this group.
Pediatr Diabetes
; 23(4): 457-461, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35294086
3.
DNA Polymerase Epsilon Deficiency Causes IMAGe Syndrome with Variable Immunodeficiency.
Am J Hum Genet
; 103(6): 1038-1044, 2018 12 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30503519
4.
A prospective evaluation of high- and low-power holmium laser settings for transurethral lithotripsy in the management of adults with large bladder calculi.
World J Urol
; 39(9): 3481-3488, 2021 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33624144
5.
Robotic intracorporeal orthotopic neobladder in the supine Trendelenburg position: a stepwise approach.
Can J Urol
; 28(4): 10794-10798, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34378518
6.
Clustering of Hypoglycemia Events in Patients With Hyperinsulinism: Extension of the Digital Phenotype Through Retrospective Data Analysis.
J Med Internet Res
; 23(10): e26957, 2021 10 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34435596
7.
An eHealth Framework for Managing Pediatric Growth Disorders and Growth Hormone Therapy.
J Med Internet Res
; 23(5): e27446, 2021 05 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34014174
8.
Complexities in the medical management of hypoglycaemia due to congenital hyperinsulinism.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 92(5): 387-395, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31917867
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Continuous glucose monitoring for hypoglycaemia in children: Perspectives in 2020.
Pediatr Diabetes
; 21(5): 697-706, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32315515
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Diazoxide-induced pulmonary hypertension in hyperinsulinaemic hypoglycaemia: Recommendations from a multicentre study in the United Kingdom.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 91(6): 770-775, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31520536
11.
Focal Congenital Hyperinsulinism as a Cause for Sudden Infant Death.
Pediatr Dev Pathol
; 22(1): 65-69, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29558846
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Next-generation sequencing reveals deep intronic cryptic ABCC8 and HADH splicing founder mutations causing hyperinsulinism by pseudoexon activation.
Am J Hum Genet
; 92(1): 131-6, 2013 Jan 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23273570
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Role of oral pentosan polysulphate in the reduction of local side effects of BCG therapy in patients with non-muscle-invasive bladder cancer: a pilot study.
BJU Int
; 118(5): 758-762, 2016 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27010115
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Increased plasma incretin concentrations identifies a subset of patients with persistent congenital hyperinsulinism without KATP channel gene defects.
J Pediatr
; 166(1): 191-4, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25444530
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Congenital Hyperinsulinism - Notes for the General Pediatrician.
Indian Pediatr
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38584412
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Brain magnetic resonance imaging review suggests unrecognised hypoglycaemia in childhood.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 15: 1338980, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38616820
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Dasiglucagon for the Treatment of Congenital Hyperinsulinism: A Randomized Phase 3 Trial in Infants and Children.
J Clin Endocrinol Metab
; 109(4): 1071-1079, 2024 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37930757
18.
First Accuracy and User-Experience Evaluation of New Continuous Glucose Monitoring System for Hypoglycemia Due to Hyperinsulinism.
J Diabetes Sci Technol
; : 19322968241245923, 2024 Apr 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38616550
19.
Chromosome 20p11.2 deletions cause congenital hyperinsulinism via the loss of FOXA2 or its regulatory elements.
Eur J Hum Genet
; 2024 Apr 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38605124
20.
Socio demographic profile and utilization pattern of antipsychotic drugs among schizophrenic inpatients: a cross sectional study from western region of Nepal.
BMC Psychiatry
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| MEDLINE | ID: mdl-23522357