Detalles de la búsqueda
1.
Specialization of the photoreceptor transcriptome by Srrm3-dependent microexons is required for outer segment maintenance and vision.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(29): e2117090119, 2022 07 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35858306
2.
Light-responsive microRNA miR-211 targets Ezrin to modulate lysosomal biogenesis and retinal cell clearance.
EMBO J
; 39(8): e102468, 2020 04 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32154600
3.
Late-onset mucopolysaccharidosis type IIIA mimicking Usher syndrome.
Am J Med Genet A
; 194(5): e63517, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38149346
4.
Definition of the transcriptional units of inherited retinal disease genes by meta-analysis of human retinal transcriptome data.
BMC Genomics
; 24(1): 206, 2023 Apr 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37072692
5.
Novel variants in genes related to vesicle-mediated-transport modify Parkinson's disease risk.
Mol Genet Metab
; 139(2): 107608, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37201419
6.
Patients with DeSanto-Shinawi syndrome: Further extension of phenotype from Italy.
Am J Med Genet A
; 191(3): 823-830, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36420948
7.
An Alu-mediated duplication in NMNAT1, involved in NAD biosynthesis, causes a novel syndrome, SHILCA, affecting multiple tissues and organs.
Hum Mol Genet
; 29(13): 2250-2260, 2020 08 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32533184
8.
Pathogenic variants in IMPG1 cause autosomal dominant and autosomal recessive retinitis pigmentosa.
J Med Genet
; 58(8): 570-578, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32817297
9.
Inherited Retinal Diseases Due to RPE65 Variants: From Genetic Diagnostic Management to Therapy.
Int J Mol Sci
; 22(13)2021 Jul 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34281261
10.
Clinical and Molecular Characterization of Achromatopsia Patients: A Longitudinal Study.
Int J Mol Sci
; 22(4)2021 Feb 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33562422
11.
Resolving the dark matter of ABCA4 for 1054 Stargardt disease probands through integrated genomics and transcriptomics.
Genet Med
; 22(7): 1235-1246, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32307445
12.
The Pervasive Role of the miR-181 Family in Development, Neurodegeneration, and Cancer.
Int J Mol Sci
; 21(6)2020 Mar 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32197476
13.
MIB2 variants altering NOTCH signalling result in left ventricle hypertrabeculation/non-compaction and are associated with Ménétrier-like gastropathy.
Hum Mol Genet
; 26(1): 33-43, 2017 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28013292
14.
Non-coding RNAs in retinal development and function.
Hum Genet
; 138(8-9): 957-971, 2019 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30187163
15.
microRNAs as biomarkers in Pompe disease.
Genet Med
; 21(3): 591-600, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29997386
16.
Correction: Biallelic sequence and structural variants in RAX2 are a novel cause for autosomal recessive inherited retinal disease.
Genet Med
; 21(4): 1028, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30607024
17.
Biallelic sequence and structural variants in RAX2 are a novel cause for autosomal recessive inherited retinal disease.
Genet Med
; 21(6): 1319-1329, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30377383
18.
Clinical and Genetic Analysis of a European Cohort with Pericentral Retinitis Pigmentosa.
Int J Mol Sci
; 21(1)2019 Dec 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31877679
19.
High-resolution analysis of the human retina miRNome reveals isomiR variations and novel microRNAs.
Nucleic Acids Res
; 44(4): 1525-40, 2016 Feb 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26819412
20.
An atlas of gene expression and gene co-regulation in the human retina.
Nucleic Acids Res
; 44(12): 5773-84, 2016 07 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27235414