Detalles de la búsqueda
1.
Global reach of over 20 years of experience in the patient-centered Fabry Registry: Advancement of Fabry disease expertise and dissemination of real-world evidence to the Fabry community.
Mol Genet Metab
; 139(3): 107603, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37236007
2.
Treatment of Fabry's Disease with the Pharmacologic Chaperone Migalastat.
N Engl J Med
; 375(6): 545-55, 2016 Aug 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27509102
3.
Rapid progression and mortality of lysosomal acid lipase deficiency presenting in infants.
Genet Med
; 18(5): 452-8, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26312827
4.
A phase 2 study of eliglustat tartrate (Genz-112638), an oral substrate reduction therapy for Gaucher disease type 1.
Blood
; 116(6): 893-9, 2010 Aug 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20439622
5.
Cardiovascular manifestations of Fabry disease: relationships between left ventricular hypertrophy, disease severity, and alpha-galactosidase A activity.
Eur Heart J
; 31(9): 1088-97, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20061327
6.
Agalsidase beta treatment is associated with improved quality of life in patients with Fabry disease: findings from the Fabry Registry.
Genet Med
; 12(11): 703-12, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20885332
7.
Pregnancy Outcomes in Late Onset Pompe Disease.
Life (Basel)
; 10(9)2020 Sep 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32932790
8.
Stroke in Fabry disease frequently occurs before diagnosis and in the absence of other clinical events: natural history data from the Fabry Registry.
Stroke
; 40(3): 788-94, 2009 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19150871
9.
Life expectancy and cause of death in males and females with Fabry disease: findings from the Fabry Registry.
Genet Med
; 11(11): 790-6, 2009 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19745746
10.
Fabry disease: progression of nephropathy, and prevalence of cardiac and cerebrovascular events before enzyme replacement therapy.
Nephrol Dial Transplant
; 24(7): 2102-11, 2009 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19218538
11.
Females with Fabry disease frequently have major organ involvement: lessons from the Fabry Registry.
Mol Genet Metab
; 93(2): 112-28, 2008 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18037317
12.
Characterization of Fabry disease in 352 pediatric patients in the Fabry Registry.
Pediatr Res
; 64(5): 550-5, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18596579
13.
Agalsidase-beta therapy for advanced Fabry disease: a randomized trial.
Ann Intern Med
; 146(2): 77-86, 2007 Jan 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17179052
14.
Later-onset Fabry disease: an adult variant presenting with the cramp-fasciculation syndrome.
Arch Neurol
; 63(3): 453-7, 2006 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16533976
15.
Fabry disease: clinical spectrum and evidence-based enzyme replacement therapy.
Nephrol Ther
; 2 Suppl 2: S172-85, 2006 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17373219
16.
Prevalence of type 1 Gaucher disease in the United States.
Arch Intern Med
; 168(3): 326-7; author reply 327-8, 2008 Feb 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18268176
17.
Sustained, long-term renal stabilization after 54 months of agalsidase beta therapy in patients with Fabry disease.
J Am Soc Nephrol
; 18(5): 1547-57, 2007 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17409312
18.
Fabry disease: guidelines for the evaluation and management of multi-organ system involvement.
Genet Med
; 8(9): 539-48, 2006 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16980809
19.
Gastrointestinal manifestations of Fabry disease: clinical response to enzyme replacement therapy.
Mol Genet Metab
; 85(4): 255-9, 2005 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15939645
20.
Fabry disease: renal sonographic and magnetic resonance imaging findings in affected males and carrier females with the classic and cardiac variant phenotypes.
J Comput Assist Tomogr
; 28(2): 158-68, 2004.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15091117