Detalles de la búsqueda
1.
Identification of a recurrent microdeletion at 17q23.1q23.2 flanked by segmental duplications associated with heart defects and limb abnormalities.
Am J Hum Genet
; 86(3): 454-61, 2010 Mar 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20206336
2.
8p23.1 duplication syndrome; common, confirmed, and novel features in six further patients.
Am J Med Genet A
; 161A(3): 487-500, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23345203
3.
Further clinical and molecular delineation of the 15q24 microdeletion syndrome.
J Med Genet
; 49(2): 110-8, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22180641
4.
Recurrent deletions and reciprocal duplications of 10q11.21q11.23 including CHAT and SLC18A3 are likely mediated by complex low-copy repeats.
Hum Mutat
; 33(1): 165-79, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21948486
5.
Distinctive phenotype in 9 patients with deletion of chromosome 1q24-q25.
Am J Med Genet A
; 155A(6): 1336-51, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21548129
6.
Deletions flanked by breakpoints 3 and 4 on 15q13 may contribute to abnormal phenotypes.
Eur J Hum Genet
; 19(5): 547-54, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21248749
7.
A recurrent 16p12.1 microdeletion supports a two-hit model for severe developmental delay.
Nat Genet
; 42(3): 203-9, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20154674
Resultados
1 -
7
de 7
1
Próxima >
>>