Detalles de la búsqueda
1.
Complex genomic rearrangements at the PLP1 locus include triplication and quadruplication.
PLoS Genet
; 11(3): e1005050, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25749076
2.
PMD patient mutations reveal a long-distance intronic interaction that regulates PLP1/DM20 alternative splicing.
Hum Mol Genet
; 23(20): 5464-78, 2014 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24890387
3.
Gait abnormalities and progressive myelin degeneration in a new murine model of Pelizaeus-Merzbacher disease with tandem genomic duplication.
J Neurosci
; 33(29): 11788-99, 2013 Jul 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23864668
4.
A large X-chromosomal deletion is associated with microphthalmia with linear skin defects (MLS) and amelogenesis imperfecta (XAI).
Am J Med Genet A
; 149A(8): 1698-705, 2009 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-19610109
5.
Complex Genomic Rearrangements at the PLP1 Locus Include Triplication and Quadruplication
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| ARCA | ID: arc-12447
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