Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic ACBD6 variants lead to a neurodevelopmental syndrome with progressive and complex movement disorders.
Brain
; 147(4): 1436-1456, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37951597
2.
The clinical and genetic spectrum of inherited glycosylphosphatidylinositol deficiency disorders.
Brain
; 2024 Mar 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38456468
3.
Bi-allelic variants in CHKA cause a neurodevelopmental disorder with epilepsy and microcephaly.
Brain
; 145(6): 1916-1923, 2022 06 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35202461
4.
Homozygous Missense Variants in NTNG2, Encoding a Presynaptic Netrin-G2 Adhesion Protein, Lead to a Distinct Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 105(5): 1048-1056, 2019 11 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31668703
5.
Delineating the molecular and phenotypic spectrum of the SETD1B-related syndrome.
Genet Med
; 23(11): 2122-2137, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34345025
6.
Correction to: Expanding the genetic heterogeneity of intellectual disability.
Hum Genet
; 137(1): 105-109, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29288388
7.
Expanding the genetic heterogeneity of intellectual disability.
Hum Genet
; 136(11-12): 1419-1429, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28940097
8.
Prediction of seizure outcome in childhood epilepsies in countries with limited resources: a prospective study.
Dev Med Child Neurol
; 54(10): 918-24, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22680993
9.
An eight-year study report on arsenic contamination in groundwater and health effects in Eruani village, Bangladesh and an approach for its mitigation.
J Health Popul Nutr
; 24(2): 129-41, 2006 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17195555
10.
Side effects of phenobarbital and carbamazepine in childhood epilepsy: randomised controlled trial.
BMJ
; 334(7605): 1207, 2007 Jun 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17145735
11.
Profile of childhood epilepsy in Bangladesh.
Dev Med Child Neurol
; 45(7): 477-82, 2003 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12828402
12.
An eight-year study report on arsenic contamination in groundwater and health effects in Eruani village, Bangladesh and an approach for its mitigation.
J Health Popul Nutr
; 2006 Jun; 24(2): 129-41
Artículo
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| IMSEAR | ID: sea-905
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