Detalles de la búsqueda
1.
Germline homozygous missense DEPDC5 variants cause severe refractory early-onset epilepsy, macrocephaly and bilateral polymicrogyria.
Hum Mol Genet
; 32(4): 580-594, 2023 01 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36067010
2.
Recessive PRDM13 mutations cause fatal perinatal brainstem dysfunction with cerebellar hypoplasia and disrupt Purkinje cell differentiation.
Am J Hum Genet
; 109(5): 909-927, 2022 05 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35390279
3.
THUMPD1 bi-allelic variants cause loss of tRNA acetylation and a syndromic neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
; 109(4): 587-600, 2022 04 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35196516
4.
Bi-allelic LETM1 variants perturb mitochondrial ion homeostasis leading to a clinical spectrum with predominant nervous system involvement.
Am J Hum Genet
; 109(9): 1692-1712, 2022 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36055214
5.
Bi-allelic variants in WNT7B disrupt the development of multiple organs in humans.
J Med Genet
; 60(3): 294-300, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35790350
6.
Recurrent De Novo NAHR Reciprocal Duplications in the ATAD3 Gene Cluster Cause a Neurogenetic Trait with Perturbed Cholesterol and Mitochondrial Metabolism.
Am J Hum Genet
; 106(2): 272-279, 2020 02 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32004445
7.
Mutations in PIGB Cause an Inherited GPI Biosynthesis Defect with an Axonal Neuropathy and Metabolic Abnormality in Severe Cases.
Am J Hum Genet
; 105(2): 384-394, 2019 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31256876
8.
HK1 haemolytic anaemia in association with a neurological phenotype and co-existing CEP290 Meckel-Gruber in a Romani family.
Clin Genet
; 101(1): 142-143, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34532855
9.
Heterozygous variants in ZBTB7A cause a neurodevelopmental disorder associated with symptomatic overgrowth of pharyngeal lymphoid tissue, macrocephaly, and elevated fetal hemoglobin.
Am J Med Genet A
; 188(1): 272-282, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34515416
10.
DLG5 variants are associated with multiple congenital anomalies including ciliopathy phenotypes.
J Med Genet
; 58(7): 453-464, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32631816
11.
Truncating variants in the SHANK1 gene are associated with a spectrum of neurodevelopmental disorders.
Genet Med
; 23(10): 1912-1921, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34113010
12.
Study of Acute Liver Failure in Children Using Next Generation Sequencing Technology.
J Pediatr
; 236: 124-130, 2021 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34023347
13.
Rapid exome sequencing: revolutionises the management of acutely unwell neonates.
Eur J Pediatr
; 180(12): 3587-3591, 2021 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34143244
14.
Recurrent TTN metatranscript-only c.39974-11T>G splice variant associated with autosomal recessive arthrogryposis multiplex congenita and myopathy.
Hum Mutat
; 41(2): 403-411, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31660661
15.
Expanding the phenotypic spectrum of IFT81: Associated ciliopathy syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(10): 2403-2408, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32783357
16.
NAD(P)HX dehydratase (NAXD) deficiency: a novel neurodegenerative disorder exacerbated by febrile illnesses.
Brain
; 142(1): 50-58, 2019 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30576410
17.
Diagnosis of lethal or prenatal-onset autosomal recessive disorders by parental exome sequencing.
Prenat Diagn
; 38(1): 33-43, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29096039
18.
Clinical findings and structural analysis involving a patient with a novel KLHL15 variant.
Eur J Med Genet
; 66(6): 104768, 2023 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37059329
19.
Penetrance of pathogenic genetic variants associated with premature ovarian insufficiency.
Nat Med
; 29(7): 1692-1699, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37349538
20.
Heterozygous rare variants in NR2F2 cause a recognizable multiple congenital anomaly syndrome with developmental delays.
Eur J Hum Genet
; 31(10): 1117-1124, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37500725