Detalles de la búsqueda
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Adaptive behavior and psychiatric comorbidities in KCNB1 encephalopathy.
Epilepsy Behav
; 126: 108471, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34915430
2.
Expanding the genetic and phenotypic relevance of KCNB1 variants in developmental and epileptic encephalopathies: 27 new patients and overview of the literature.
Hum Mutat
; 41(1): 69-80, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31513310
3.
Developmental and epilepsy spectrum of KCNB1 encephalopathy with long-term outcome.
Epilepsia
; 61(11): 2461-2473, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32954514
4.
Early magnetic resonance imaging to detect presymptomatic leptomeningeal angioma in children with suspected Sturge-Weber syndrome.
Dev Med Child Neurol
; 62(2): 227-233, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31050360
5.
Correction: IQSEC2-related encephalopathy in males and females: a comparative study including 37 novel patients.
Genet Med
; 21(8): 1897-1898, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30279470
6.
IQSEC2-related encephalopathy in males and females: a comparative study including 37 novel patients.
Genet Med
; 21(4): 837-849, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30206421
7.
Experience of follow-up, quality of life, and transition from pediatric to adult healthcare of patients with tuberous sclerosis complex.
Epilepsy Behav
; 96: 23-27, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31077938
8.
Care pathways in childhood neurodevelopmental disorders: Toward greater awareness of KBG syndrome among pediatricians.
Arch Pediatr
; 2024 May 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38719651
9.
Hemidystonia with polymicrogyria is part of ATP1A3-related disorders.
Brain Dev
; 44(8): 567-570, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35623960
10.
Spikes might precede seizures and predict epilepsy in children with Sturge-Weber syndrome: A pilot study.
Epilepsy Res
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29674168
11.
Childhood idiopathic spinal cord infarction: Description of 7 cases and review of the literature.
Brain Dev
; 39(10): 818-827, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28578817
12.
Vascular impairment as a pathological mechanism underlying long-lasting cognitive dysfunction after pediatric traumatic brain injury.
Neurochem Int
; 111: 93-102, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28377126
13.
Catathrenia in a four-year-old boy: a first case report.
Sleep Med
; 20: 131-3, 2016 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26928180
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