Detalles de la búsqueda
1.
L239F founder mutation in GDAP1 is associated with a mild Charcot-Marie-Tooth type 4C4 (CMT4C4) phenotype.
Neurogenetics
; 11(3): 357-66, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20232219
2.
Mutations in the LMNA gene do not cause axonal CMT in Czech patients.
J Hum Genet
; 54(6): 365-8, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19424285
3.
Quantitative multiplex real-time PCR for detection of PLP1 gene duplications in Pelizaeus-Merzbacher patients.
Genet Test
; 10(3): 215-20, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17020474
4.
Emery-Dreifuss muscular dystrophy: a novel mutation in the LMNA gene.
Pediatr Neurol
; 41(2): 127-30, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19589462
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