Detalles de la búsqueda
1.
Noncoding deletions reveal a gene that is critical for intestinal function.
Nature
; 571(7763): 107-111, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31217582
2.
Defective binding of ETS1 and STAT4 due to a mutation in the promoter region of THPO as a novel mechanism of congenital amegakaryocytic thrombocytopenia.
Haematologica
; 108(5): 1385-1393, 2023 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36226497
3.
A multidisciplinary nephrogenetic referral clinic for children and adults-diagnostic achievements and insights.
Pediatr Nephrol
; 37(7): 1623-1646, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34993602
4.
Mutation in TECPR2 reveals a role for autophagy in hereditary spastic paraparesis.
Am J Hum Genet
; 91(6): 1065-72, 2012 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23176824
5.
Mutations in the sarcosine dehydrogenase gene in patients with sarcosinemia.
Hum Genet
; 131(11): 1805-10, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22825317
6.
Broadening the phenotype of LRRK1 mutations - Features of malignant osteopetrosis and optic nerve atrophy with intrafamilial variable expressivity.
Eur J Med Genet
; 65(1): 104383, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34798323
7.
Refining the Phenotypic Spectrum of KMT5B-Associated Developmental Delay.
Front Pediatr
; 10: 844845, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35433545
8.
A single center experience with publicly funded clinical exome sequencing for neurodevelopmental disorders or multiple congenital anomalies.
Sci Rep
; 11(1): 19099, 2021 09 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34580403
9.
Angiopoietin-2 stimulates breast cancer metastasis through the alpha(5)beta(1) integrin-mediated pathway.
Cancer Res
; 67(9): 4254-63, 2007 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17483337
10.
ELMO1 and Dock180, a bipartite Rac1 guanine nucleotide exchange factor, promote human glioma cell invasion.
Cancer Res
; 67(15): 7203-11, 2007 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17671188
11.
The formation of highly soluble oligomers of alpha-synuclein is regulated by fatty acids and enhanced in Parkinson's disease.
Neuron
; 37(4): 583-95, 2003 Feb 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12597857
12.
Estradiol and nicotine exposure enhances A549 bronchioloalveolar carcinoma xenograft growth in mice through the stimulation of angiogenesis.
Int J Oncol
; 28(2): 337-44, 2006 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16391787
13.
Deficiency of asparagine synthetase causes congenital microcephaly and a progressive form of encephalopathy.
Neuron
; 80(2): 429-41, 2013 Oct 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24139043
14.
Role of the R92Q TNFRSF1A mutation in patients with familial Mediterranean fever.
Arthritis Care Res (Hoboken)
; 62(9): 1294-8, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20506103
15.
Altered fatty acid composition of dopaminergic neurons expressing alpha-synuclein and human brains with alpha-synucleinopathies.
J Biol Chem
; 278(50): 49874-81, 2003 Dec 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14507911
16.
Is E148Q a benign polymorphism or a disease-causing mutation?
J Rheumatol
; 36(10): 2372, 2009 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-19820229
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