Detalles de la búsqueda
1.
TRIM25 mutation (p.C168*), coding for an E3 ubiquitin ligase, is a cause of early-onset autosomal dominant dementia with amyloid load and parkinsonism.
Alzheimers Dement
; 19(7): 2805-2815, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36576960
2.
Family-based exome sequencing identifies RBM45 as a possible candidate gene for frontotemporal dementia and amyotrophic lateral sclerosis.
Neurobiol Dis
; 156: 105421, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34118419
3.
Stress granule mediated protein aggregation and underlying gene defects in the FTD-ALS spectrum.
Neurobiol Dis
; 134: 104639, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31626953
4.
Deleterious ABCA7 mutations and transcript rescue mechanisms in early onset Alzheimer's disease.
Acta Neuropathol
; 134(3): 475-487, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28447221
5.
Presence of tau astrogliopathy in frontotemporal dementia caused by a novel Grn nonsense (Trp2*) mutation.
Neurobiol Aging
; 76: 214.e11-214.e15, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30545478
6.
No supportive evidence for TIA1 gene mutations in a European cohort of ALS-FTD spectrum patients.
Neurobiol Aging
; 69: 293.e9-293.e11, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29886022
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