Detalles de la búsqueda
1.
Intermediate repeat expansions of TBP and STUB1: Genetic modifier or pure digenic inheritance in spinocerebellar ataxias?
Genet Med
; 25(2): 100327, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36422518
2.
Heterozygous PNPT1 Variants Cause Spinocerebellar Ataxia Type 25.
Ann Neurol
; 92(1): 122-137, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35411967
3.
The mitochondrial seryl-tRNA synthetase SARS2 modifies onset in spastic paraplegia type 4.
Genet Med
; 24(11): 2308-2317, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36056923
4.
SLITRK2, an X-linked modifier of the age at onset in C9orf72 frontotemporal lobar degeneration.
Brain
; 144(9): 2798-2811, 2021 10 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34687211
5.
Homozygous GRN mutations: new phenotypes and new insights into pathological and molecular mechanisms.
Brain
; 143(1): 303-319, 2020 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31855245
6.
Clinical, neuropathological, and genetic characterization of STUB1 variants in cerebellar ataxias: a frequent cause of predominant cognitive impairment.
Genet Med
; 22(11): 1851-1862, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32713943
7.
Spastic paraplegia due to SPAST mutations is modified by the underlying mutation and sex.
Brain
; 141(12): 3331-3342, 2018 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30476002
8.
CYP4F2 affects phenotypic outcome in adrenoleukodystrophy by modulating the clearance of very long-chain fatty acids.
Biochim Biophys Acta
; 1862(10): 1861-70, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27425035
9.
MFAP5 loss-of-function mutations underscore the involvement of matrix alteration in the pathogenesis of familial thoracic aortic aneurysms and dissections.
Am J Hum Genet
; 95(6): 736-43, 2014 Dec 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25434006
10.
Reply: Two heterozygous progranulin mutations in progressive supranuclear palsy.
Brain
; 144(3): e28, 2021 04 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33428710
11.
Reply: Early-onset phenotype of bi-allelic GRN mutations.
Brain
; 144(2): e23, 2021 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33351057
12.
Response to Park et al.
Genet Med
; 23(6): 1173-1174, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33627829
13.
Correction: Clinical, neuropathological, and genetic characterization of STUB1 variants in cerebellar ataxias: a frequent cause of predominant cognitive impairment.
Genet Med
; 23(10): 2021, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33353973
14.
X-linked adrenoleukodystrophy in women: a cross-sectional cohort study.
Brain
; 137(Pt 3): 693-706, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24480483
15.
C9ORF72 knockdown triggers FTD-like symptoms and cell pathology in mice.
Front Cell Neurosci
; 17: 1155929, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37138765
16.
Reply: Age-dependent penetrance among females with X-linked adrenoleukodystrophy.
Brain
; 138(Pt 2): e326, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25149411
17.
Plasma progranulin levels for frontotemporal dementia in clinical practice: a 10-year French experience.
Neurobiol Aging
; 91: 167.e1-167.e9, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32171590
18.
Relations between C9orf72 expansion size in blood, age at onset, age at collection and transmission across generations in patients and presymptomatic carriers.
Neurobiol Aging
; 74: 234.e1-234.e8, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30337192
19.
Family-based association of a low producing lymphotoxin-alpha allele with reduced Plasmodium falciparum parasitemia.
Microbes Infect
; 10(6): 673-9, 2008 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18457972
20.
Monogenic inheritance in early-onset dementia: illustration in Alzheimer's disease and frontotemporal lobar dementia.
Geriatr Psychol Neuropsychiatr Vieil
; 16(3): 289-297, 2018 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30168435