Detalles de la búsqueda
1.
Positive variation of the MRI signal via intramolecular inclusion complexation of a C-2 functionalized ß-cyclodextrin.
Org Biomol Chem
; 15(3): 564-569, 2017 Jan 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27991631
2.
The gene mutated in ataxia-ocular apraxia 1 encodes the new HIT/Zn-finger protein aprataxin.
Nat Genet
; 29(2): 189-93, 2001 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11586300
3.
Variant Creutzfeldt-Jakob disease: the first confirmed case from Portugal shows early onset, long duration and unusual pathology.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 81(1): 112-4, 2010 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20019229
4.
Ataxia with oculomotor apraxia type 2: clinical, biological and genotype/phenotype correlation study of a cohort of 90 patients.
Brain
; 132(Pt 10): 2688-98, 2009 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19696032
5.
Adenovirus, MS2 and PhiX174 interactions with drinking water biofilms developed on PVC, cement and cast iron.
Water Sci Technol
; 61(12): 3198-207, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20555217
6.
LAMA2 gene analysis in a cohort of 26 congenital muscular dystrophy patients.
Clin Genet
; 74(6): 502-12, 2008 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18700894
7.
Novel L2HGDH mutations in 21 patients with L-2-hydroxyglutaric aciduria of Portuguese origin.
Hum Mutat
; 26(4): 395-6, 2005 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16134148
8.
All-trans retinoic acid potentiates the inhibitory effects of interferon alpha on chronic myeloid leukemia progenitors in vitro.
Leukemia
; 11(5): 667-73, 1997 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9180290
9.
Homozygosity mapping of a third Joubert syndrome locus to 6q23.
J Med Genet
; 41(4): 273-7, 2004 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15060101
10.
[The identification of multiple thrombophilic risk factors in an infant with cerebrovascular accident]. / Múltiples factores de riesgo trombofílicos identificados en un lactante con accidente vascular cerebral.
Rev Neurol
; 40(8): 479-81, 2005.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-15861329
11.
Cytokine-mediated expansion of 5-FU-resistant peripheral blood stem cells.
Exp Hematol
; 23(4): 303-8, 1995 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7534710
12.
Correction of the enzyme defect in cultured congenital erythropoietic porphyria disease cells by retrovirus-mediated gene transfer.
Hum Gene Ther
; 6(1): 13-20, 1995 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7703283
13.
Recessive ataxia with ocular apraxia: review of 22 Portuguese patients.
Arch Neurol
; 58(2): 201-5, 2001 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11176957
14.
Trinucleotide repeats in 202 families with ataxia: a small expanded (CAG)n allele at the SCA17 locus.
Arch Neurol
; 59(4): 623-9, 2002 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11939898
15.
Effect of stem cell factor on leukemic progenitor cell growth and sensitivity to cytosine-arabinoside.
Leuk Res
; 20(11-12): 915-23, 1996.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9009249
16.
Specific antisense oligomer anti Bcr-abl junctions in chronic myeloid leukemia: a cell cycle analysis and CFU-GM study.
Leuk Lymphoma
; 19(5-6): 423-9, 1995 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8590842
17.
L-2-Hydroxyglutaric aciduria: clinical, biochemical and magnetic resonance imaging in six Portuguese pediatric patients.
Brain Dev
; 19(4): 268-73, 1997 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9187477
18.
Clinical and molecular studies in three Portuguese mtDNA T8993G families.
Pediatr Neurol
; 22(1): 29-32, 2000 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10669202
19.
[Case report of tuberous sclerosis and congenital heart disease]. / Esclerose tuberosa e cardiopatia congénita caso clínico.
Rev Port Cardiol
; 18(5): 497-500, 1999 May.
Artículo
en Portugués
| MEDLINE | ID: mdl-10418263
20.
[Galactosemia: the genotype and phenotype of seven patients]. / Galactosemia: genotipo y fenotipo de siete pacientes.
Rev Neurol
; 38(12): 1132-5, 2004.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-15229825