Detalles de la búsqueda
1.
Dual Molecular Effects of Dominant RORA Mutations Cause Two Variants of Syndromic Intellectual Disability with Either Autism or Cerebellar Ataxia.
Am J Hum Genet
; 102(5): 744-759, 2018 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29656859
2.
De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 100(2): 352-363, 2017 Feb 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28132691
3.
A founder noncoding GALT variant interfering with splicing causes galactosemia.
J Inherit Metab Dis
; 43(6): 1199-1204, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32748411
4.
Arnold-Chiari type 1 malformation in Potocki-Lupski syndrome.
Am J Med Genet A
; 179(7): 1366-1370, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31066191
5.
MPV17-related mitochondrial DNA maintenance defect: New cases and review of clinical, biochemical, and molecular aspects.
Hum Mutat
; 39(4): 461-470, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29282788
6.
Causes of death in 184 patients with type 1 Gaucher disease from the United States who were never treated with enzyme replacement therapy.
Blood Cells Mol Dis
; 68: 211-217, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27816427
7.
COVID-19 in a child with severe propionic acidemia.
Pediatr Int
; 63(5): 606-607, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34002470
8.
De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 100(4): 689, 2017 04 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28388435
9.
Gaucher disease and SARS-CoV-2 infection: Emerging management challenges.
Mol Genet Metab
; 130(3): 164-169, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32471800
10.
Comprehensive analysis of the transcriptional landscape of the human FMR1 gene reveals two new long noncoding RNAs differentially expressed in Fragile X syndrome and Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome.
Hum Genet
; 133(1): 59-67, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24005575
11.
ADAMTSL2 mutations determine the phenotypic severity in geleophysic dysplasia.
JCI Insight
; 9(5)2024 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38300707
12.
Adeno-associated virus-mediated gene therapy in a patient with Canavan disease using dual routes of administration and immune modulation.
Mol Ther Methods Clin Dev
; 30: 303-314, 2023 Sep 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37601414
13.
Genotype-phenotype analysis of 4q deletion syndrome: proposal of a critical region.
Am J Med Genet A
; 158A(9): 2139-51, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22847869
14.
Genome sequencing reveals novel noncoding variants in PLA2G6 and LMNB1 causing progressive neurologic disease.
Mol Genet Genomic Med
; 10(4): e1892, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35247231
15.
Expanded newborn screening in Puerto Rico and the US Virgin Islands: education and barriers assessment.
Genet Med
; 11(3): 169-75, 2009 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-19367190
16.
Macrocephaly-capillary malformation: a report of three cases and review of the literature.
Pediatr Dermatol
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| MEDLINE | ID: mdl-19706101
17.
Early-Onset Marfan Syndrome: A Case Series.
J Pediatr Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-31061752
18.
Infantile Onset Hypertrophic Cardiomyopathy Secondary to PRKAG2 Gene Mutation is Associated with Poor Prognosis.
J Pediatr Genet
; 7(4): 180-184, 2018 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-30430036
19.
Detection of pathogenic gene copy number variations in patients with mental retardation by genomewide oligonucleotide array comparative genomic hybridization.
Hum Mutat
; 28(11): 1124-32, 2007 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17621639
20.
Klinefelter Syndrome in Association with Tetralogy of Fallot and Congenital Diaphragmatic Hernia.
J Pediatr Genet
; 6(2): 115-117, 2017 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-28497001