Detalles de la búsqueda
1.
Human KCNQ5 de novo mutations underlie epilepsy and intellectual disability.
J Neurophysiol
; 128(1): 40-61, 2022 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35583973
2.
Disordered autonomic function during exposure to moderate heat or exercise in a mouse model of Dravet syndrome.
Neurobiol Dis
; 147: 105154, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33144172
3.
Known pathogenic gene variants and new candidates detected in Sudden Unexpected Infant Death using Whole Genome Sequencing.
medRxiv
; 2023 Nov 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37745463
4.
AAV-mediated interneuron-specific gene replacement for Dravet syndrome.
bioRxiv
; 2023 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38168178
5.
Non-synaptic Cell-Autonomous Mechanisms Underlie Neuronal Hyperactivity in a Genetic Model of PIK3CA-Driven Intractable Epilepsy.
Front Mol Neurosci
; 14: 772847, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34899181
6.
Defined neuronal populations drive fatal phenotype in a mouse model of Leigh syndrome.
Elife
; 82019 08 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31403401
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