Detalles de la búsqueda
1.
Deep Intronic FGF14 GAA Repeat Expansion in Late-Onset Cerebellar Ataxia.
N Engl J Med
; 388(2): 128-141, 2023 01 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36516086
2.
Clinical and genetic characterisation of a large Indian congenital myasthenic syndrome cohort.
Brain
; 147(1): 281-296, 2024 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37721175
3.
The advent of RNA-based therapeutics for metabolic syndrome and associated conditions: a comprehensive review of the literature.
Mol Biol Rep
; 51(1): 493, 2024 Apr 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38580818
4.
Clinical spectrum, biochemical profile and disease progression of Kennedy disease in an Indian cohort.
Intern Med J
; 54(3): 455-460, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37578398
5.
Foodborne Outbreak by Salmonella enterica Serovar Weltevreden in West Bengal, India.
Foodborne Pathog Dis
; 21(4): 220-227, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38190304
6.
Genotype-phenotype correlation and natural history study of dysferlinopathy: a single-centre experience from India.
Neurogenetics
; 24(1): 43-53, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36580222
7.
Immunological and inflammatory effects of infectious diseases in circadian rhythm disruption and future therapeutic directions.
Mol Biol Rep
; 50(4): 3739-3753, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36656437
8.
Inflammatory myofibroblastic tumors: A short series with an emphasis on the diagnostic and therapeutic challenges.
Clin Neuropathol
; 42(3): 100-111, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37051870
9.
Clinical, genetic profile and disease progression of sarcoglycanopathies in a large cohort from India: high prevalence of SGCB c.544A > C.
Neurogenetics
; 23(3): 187-202, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35416532
10.
Melatonergic Receptors (Mt1/Mt2) as a Potential Additional Target of Novel Drugs for Depression.
Neurochem Res
; 47(10): 2909-2924, 2022 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35689787
11.
HIV epidemic amidst COVID-19 pandemic in India: a conundrum for the country's healthcare system.
Epidemiol Infect
; 150: e112, 2022 05 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35615920
12.
Characterization of diarrhoeagenic Escherichia coli with special reference to antimicrobial resistance isolated from hospitalized diarrhoeal patients in Kolkata (2012-2019), India.
J Appl Microbiol
; 132(6): 4544-4554, 2022 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35338762
13.
COVID-19 vaccination strategies and policies in India: The need for further re-evaluation is a pressing priority.
Int J Health Plann Manage
; 37(3): 1847-1850, 2022 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34510541
14.
Muscle ultrasonography in detecting fasciculations: A noninvasive diagnostic tool for amyotrophic lateral sclerosis.
J Clin Ultrasound
; 50(2): 286-291, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34653263
15.
Diaphragmatic ultrasound: Prospects as a tool to assess respiratory muscle involvement in amyotrophic lateral sclerosis.
J Clin Ultrasound
; 50(1): 131-135, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34609007
16.
Genetic, Epigenetic, and Molecular Biology of Obesity: From Pathology to Therapeutics the Way Forward.
J Assoc Physicians India
; 70(9): 11-12, 2022 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36082890
17.
Anti-depressants and COVID-19: A New Ray of Hope.
Psychiatr Danub
; 34(1): 171-173, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35467635
18.
A founder mutation in the GMPPB gene [c.1000G > A (p.Asp334Asn)] causes a mild form of limb-girdle muscular dystrophy/congenital myasthenic syndrome (LGMD/CMS) in South Indian patients.
Neurogenetics
; 22(4): 271-285, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34333724
19.
Megaconial congenital muscular dystrophy secondary to novel CHKB mutations resemble atypical Rett syndrome.
J Hum Genet
; 66(8): 813-823, 2021 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33712684
20.
Whole-exome analyses of congenital muscular dystrophy and congenital myopathy patients from India reveal a wide spectrum of known and novel mutations.
Eur J Neurol
; 28(3): 992-1003, 2021 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-33124102