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Telemedicine Versus Traditional In-Person Consultations: Comparison of Patient Satisfaction Rates.
Telemed J E Health
; 30(4): 1013-1019, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37943530
2.
A common benign intronic deletion masking a pathogenic deep intronic PCCB variant - genome sequencing and RNA studies to the rescue.
Mol Genet Metab
; 140(3): 107702, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37776842
3.
Genetic diagnosis and detection rates using C9orf72 repeat expansion and a multi-gene panel in amyotrophic lateral sclerosis.
J Neurol
; 2024 Apr 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38625400
4.
Identification of 34 novel and 56 known FOXL2 mutations in patients with Blepharophimosis syndrome.
Hum Mutat
; 29(11): E205-19, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18642388
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Whole-exome sequencing in fetuses with central nervous system abnormalities.
J Perinatol
; 38(10): 1301-1308, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30108342
6.
Clinical evaluation of isolated nonvisualized fetal gallbladder.
Prenat Diagn
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17510919
7.
Prenatal diagnosis in Li-Fraumeni syndrome.
J Pediatr Hematol Oncol
; 26(9): 541-5, 2004 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15342977
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