Detalles de la búsqueda
1.
Small Molecule Targets TMED9 and Promotes Lysosomal Degradation to Reverse Proteinopathy.
Cell
; 178(3): 521-535.e23, 2019 07 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31348885
2.
Autosomal dominant ApoA4 mutations present as tubulointerstitial kidney disease with medullary amyloidosis.
Kidney Int
; 105(4): 799-811, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38096951
3.
Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease: A review.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 190(3): 309-324, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36250282
4.
PAICS deficiency, a new defect of de novo purine synthesis resulting in multiple congenital anomalies and fatal outcome.
Hum Mol Genet
; 28(22): 3805-3814, 2019 11 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31600779
5.
Plasma Mucin-1 (CA15-3) Levels in Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease due to MUC1 Mutations.
Am J Nephrol
; 52(5): 378-387, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34098564
6.
An international cohort study of autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease due to REN mutations identifies distinct clinical subtypes.
Kidney Int
; 98(6): 1589-1604, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32750457
7.
Heterozygous Loss-of-Function SEC61A1 Mutations Cause Autosomal-Dominant Tubulo-Interstitial and Glomerulocystic Kidney Disease with Anemia.
Am J Hum Genet
; 99(1): 174-87, 2016 Jul 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27392076
8.
Noninvasive Immunohistochemical Diagnosis and Novel MUC1 Mutations Causing Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease.
J Am Soc Nephrol
; 29(9): 2418-2431, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29967284
9.
Acadian variant of Fanconi syndrome is caused by mitochondrial respiratory chain complex I deficiency due to a non-coding mutation in complex I assembly factor NDUFAF6.
Hum Mol Genet
; 25(18): 4062-4079, 2016 09 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27466185
10.
Clinical manifestations and molecular aspects of phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity in females.
Rheumatology (Oxford)
; 57(7): 1180-1185, 2018 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30423175
11.
Mutations in ANTXR1 cause GAPO syndrome.
Am J Hum Genet
; 92(5): 792-9, 2013 May 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23602711
12.
CRISPR-Cas9 induced mutations along de novo purine synthesis in HeLa cells result in accumulation of individual enzyme substrates and affect purinosome formation.
Mol Genet Metab
; 119(3): 270-277, 2016 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27590927
13.
Mutations of ATIC and ADSL affect purinosome assembly in cultured skin fibroblasts from patients with AICA-ribosiduria and ADSL deficiency.
Hum Mol Genet
; 21(7): 1534-43, 2012 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22180458
14.
Mutations in DNAJC5, encoding cysteine-string protein alpha, cause autosomal-dominant adult-onset neuronal ceroid lipofuscinosis.
Am J Hum Genet
; 89(2): 241-52, 2011 Aug 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21820099
15.
Adenotonsillar pathology in mucopolysaccharidoses - lysosomal storage predominates in paracortical CD63+ cells.
Virchows Arch
; 484(1): 135-140, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37787787
16.
Genetic and metabolomic analysis of AdeD and AdeI mutants of de novo purine biosynthesis: cellular models of de novo purine biosynthesis deficiency disorders.
Mol Genet Metab
; 108(3): 178-189, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23394948
17.
Dominant renin gene mutations associated with early-onset hyperuricemia, anemia, and chronic kidney failure.
Am J Hum Genet
; 85(2): 204-13, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19664745
18.
Metabolites of De Novo Purine Synthesis: Metabolic Regulators and Cytotoxic Compounds.
Metabolites
; 12(12)2022 Dec 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36557247
19.
Phenylbutyrate rescues the transport defect of the Sec61α mutations V67G and T185A for renin.
Life Sci Alliance
; 5(4)2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35064074
20.
Combined Targeted and Untargeted Profiling of HeLa Cells Deficient in Purine De Novo Synthesis.
Metabolites
; 12(3)2022 Mar 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35323684