Detalles de la búsqueda
1.
Functional correlation of genome-wide DNA methylation profiles in genetic neurodevelopmental disorders.
Hum Mutat
; 43(11): 1609-1628, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35904121
2.
Expanding the Spectrum of Oculocutaneous Albinism: Does Isolated Foveal Hypoplasia Really Exist?
Int J Mol Sci
; 23(14)2022 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35887175
3.
Chiari 1 malformation and exome sequencing in 51 trios: the emerging role of rare missense variants in chromatin-remodeling genes.
Hum Genet
; 140(4): 625-647, 2021 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33337535
4.
Optical coherence tomography (OCT) features of cystoid spaces in choroideremia (CHM).
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol
; 257(12): 2655-2663, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31654189
5.
The genetic and clinical spectrum of a large cohort of patients with distal renal tubular acidosis.
Kidney Int
; 91(5): 1243-1255, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28233610
6.
Case report of an atypical early onset X-linked retinoschisis in monozygotic twins.
BMC Ophthalmol
; 17(1): 19, 2017 Feb 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28235399
7.
Two novel splicing mutations in the SLC45A2 gene cause Oculocutaneous Albinism Type IV by unmasking cryptic splice sites.
J Hum Genet
; 60(9): 467-71, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26016411
8.
Broadening the ocular phenotypic spectrum of ultra-rare BRPF1 variants: report of two cases.
Ophthalmic Genet
; : 1-5, 2024 Apr 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38590032
9.
A multidisciplinary approach to inherited retinal dystrophies from diagnosis to initial care: a narrative review with inputs from clinical practice.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 223, 2023 07 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37525225
10.
Optic nerve involvement in CACNA1F-related disease: observations from a multicentric case series.
Ophthalmic Genet
; 44(2): 152-162, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36469668
11.
Novel diagnostic DNA methylation episignatures expand and refine the epigenetic landscapes of Mendelian disorders.
HGG Adv
; 3(1): 100075, 2022 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35047860
12.
Unusual presentation of early-onset X-linked retinoschisis: Report after 1 year of multimodal follow-up.
Eur J Ophthalmol
; 31(3): NP60-NP64, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32306756
13.
Novel mutations in MFRP and PRSS56 are associated with posterior microphthalmos.
Ophthalmic Genet
; 41(1): 49-56, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32118495
14.
Variable clinical expression of Stickler Syndrome: A case report of a novel COL11A1 mutation.
Mol Genet Genomic Med
; 8(9): e1353, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32558342
15.
[Clinical and molecular study in a family with autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia]. / Estudio clínico y molecular en una familia con displasia ectodérmica hipohidrótica autosómica dominante.
Arch Argent Pediatr
; 115(1): e34-e38, 2017 02 01.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-28097853
16.
Metatropic dysplasia in third trimester of pregnancy and a novel causative variant in the TRPV4 gene.
Eur J Med Genet
; 60(7): 365-368, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28414187
17.
A novel OTX2 gene frameshift mutation in a child with microphthalmia, ectopic pituitary and growth hormone deficiency.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 29(5): 603-5, 2016 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26974134
18.
Determinants of vitamin d levels in children and adolescents with down syndrome.
Int J Endocrinol
; 2015: 896758, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25685147
19.
p.Arg1809Cys substitution in neurofibromin is associated with a distinctive NF1 phenotype without neurofibromas.
Eur J Hum Genet
; 23(8): 1068-71, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25370043
20.
Estudio dínico y molecular en una familia con displasia ectodermica hipohidrotica autosomica dominante / Clinical and molecular study in a family with autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia
Arch. argent. pediatr
; 115(1): e34-e38, feb. 2017. ilus
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| LILACS, BINACIS | ID: biblio-838328
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