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1.
Charcot-Marie-Tooth Disease with Myelin Protein Zero Mutation Presenting as Painful, Predominant Small-Fiber Neuropathy.
Int J Mol Sci
; 25(3)2024 Jan 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38338934
2.
Phenotypic CD8 T cell profiling in chronic hepatitis B to predict HBV-specific CD8 T cell susceptibility to functional restoration in vitro.
Gut
; 72(11): 2123-2137, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36717219
3.
Deregulated intracellular pathways define novel molecular targets for HBV-specific CD8 T cell reconstitution in chronic hepatitis B.
J Hepatol
; 79(1): 50-60, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36893853
4.
Functional reconstitution of HBV-specific CD8 T cells by in vitro polyphenol treatment in chronic hepatitis B.
J Hepatol
; 74(4): 783-793, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33188902
5.
Combined GS-4774 and Tenofovir Therapy Can Improve HBV-Specific T-Cell Responses in Patients With Chronic Hepatitis.
Gastroenterology
; 157(1): 227-241.e7, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30930022
6.
Energy metabolism and cell motility defect in NK-cells from patients with hepatocellular carcinoma.
Cancer Immunol Immunother
; 69(8): 1589-1603, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32307580
7.
Zfp423/ZNF423 regulates cell cycle progression, the mode of cell division and the DNA-damage response in Purkinje neuron progenitors.
Development
; 144(20): 3686-3697, 2017 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28893945
8.
Pure Parkinsonism as Possible Phenotype Expansion of THAP1-Related Disorders.
Mov Disord
; 2024 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38358056
9.
HBV Immune-Therapy: From Molecular Mechanisms to Clinical Applications.
Int J Mol Sci
; 20(11)2019 Jun 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31195619
10.
The Good and the Bad of Natural Killer Cells in Virus Control: Perspective for Anti-HBV Therapy.
Int J Mol Sci
; 20(20)2019 Oct 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31614928
11.
Natural killer cell phenotype modulation and natural killer/T-cell interplay in nucleos(t)ide analogue-treated hepatitis e antigen-negative patients with chronic hepatitis B.
Hepatology
; 62(6): 1697-709, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26361374
12.
Neurogenin 2 regulates progenitor cell-cycle progression and Purkinje cell dendritogenesis in cerebellar development.
Development
; 139(13): 2308-20, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22669821
13.
Mosaic derivative chromosomes at chorionic villi (CV) sampling are expression of genomic instability and precursors of cryptic disease-causing rearrangements: report of further four cases.
Mol Cytogenet
; 17(1): 8, 2024 Apr 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38589928
14.
Genetic Basis of Breast and Ovarian Cancer: Approaches and Lessons Learnt from Three Decades of Inherited Predisposition Testing.
Genes (Basel)
; 15(2)2024 02 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38397209
15.
Lack of full CD8 functional restoration after antiviral treatment for acute and chronic hepatitis C virus infection.
Gut
; 61(7): 1076-84, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22337949
16.
Reassessment of the NF1 variants of unknown significance found during the 20-year activity of a genetics diagnostic laboratory.
Eur J Med Genet
; 66(11): 104847, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37751797
17.
High CD49a+ NK cell infiltrate is associated with poor clinical outcomes in Hepatocellular Carcinoma.
Heliyon
; 9(12): e22680, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38107324
18.
Success and Pitfalls of Genetic Testing in Undiagnosed Diseases: Whole Exome Sequencing and Beyond.
Genes (Basel)
; 14(6)2023 06 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37372421
19.
SCN5A mutation is associated with a higher Shanghai Score in patients with type 1 Brugada ECG pattern.
J Cardiovasc Med (Hagerstown)
; 24(12): 864-870, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37942788
20.
TBC1D32 variants disrupt retinal ciliogenesis and cause retinitis pigmentosa.
JCI Insight
; 8(21)2023 Nov 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37768732