Detalles de la búsqueda
1.
Novel Alu insertion in the ZEB2 gene causing Mowat-Wilson syndrome.
Am J Med Genet A
; : e63581, 2024 Apr 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38600862
2.
Homozygous splice variant (c.1741-6G>A) of the COL6A1 gene in three patients with Ullrich congenital muscular dystrophy.
Neuromuscul Disord
; 33(7): 539-545, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37315421
3.
A recurrent de novo CUX2 missense variant associated with intellectual disability, seizures, and autism spectrum disorder.
Eur J Hum Genet
; 26(9): 1388-1391, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29795476
4.
Ghrelin-mediated inhibition of the TSH-stimulated function of differentiated human thyrocytes ex vivo.
PLoS One
; 12(9): e0184992, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28931076
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