Detalles de la búsqueda
1.
Human TUBB3 mutations perturb microtubule dynamics, kinesin interactions, and axon guidance.
Cell
; 140(1): 74-87, 2010 Jan 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20074521
2.
Mutations in PIK3C2A cause syndromic short stature, skeletal abnormalities, and cataracts associated with ciliary dysfunction.
PLoS Genet
; 15(4): e1008088, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31034465
3.
Mutations in the mitochondrial ribosomal protein MRPS22 lead to primary ovarian insufficiency.
Hum Mol Genet
; 27(11): 1913-1926, 2018 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29566152
4.
Loss of Glycine Transporter 1 Causes a Subtype of Glycine Encephalopathy with Arthrogryposis and Mildly Elevated Cerebrospinal Fluid Glycine.
Am J Hum Genet
; 99(5): 1172-1180, 2016 Nov 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27773429
5.
Establishing the role of PLVAP in protein-losing enteropathy: a homozygous missense variant leads to an attenuated phenotype.
J Med Genet
; 55(11): 779-784, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29875123
6.
Trio approach reveals higher risk of PD in carriers of severe vs. mild GBA mutations.
Blood Cells Mol Dis
; 68: 115-116, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27864021
7.
Microarray analysis in pregnancies with isolated unilateral kidney agenesis.
Pediatr Res
; 83(4): 825-828, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29320483
8.
Non-syndromic retinitis pigmentosa due to mutations in the mucopolysaccharidosis type IIIC gene, heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase (HGSNAT).
Hum Mol Genet
; 24(13): 3742-51, 2015 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25859010
9.
VarElect: the phenotype-based variation prioritizer of the GeneCards Suite.
BMC Genomics
; 17 Suppl 2: 444, 2016 06 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27357693
10.
Gastrointestinal Findings in the Largest Series of Patients With Hereditary Biallelic Mismatch Repair Deficiency Syndrome: Report from the International Consortium.
Am J Gastroenterol
; 111(2): 275-84, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26729549
11.
Re-evaluation of bone pain in patients with type 1 Gaucher disease suggests that bone crises occur in small bones as well as long bones.
Blood Cells Mol Dis
; 60: 65-72, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26051481
12.
Is one diagnosis the whole story? patients with double diagnoses.
Am J Med Genet A
; 170(9): 2338-48, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27271787
13.
Constitutional Mismatch Repair Deficiency in Israel: High Proportion of Founder Mutations in MMR Genes and Consanguinity.
Pediatr Blood Cancer
; 63(3): 418-27, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26544533
14.
CD55 Deficiency and Protein-Losing Enteropathy.
N Engl J Med
; 377(15): 1500, 2017 10 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29020582
15.
Loss of CD55 in Eculizumab-Responsive Protein-Losing Enteropathy.
N Engl J Med
; 377(1): 87-89, 2017 07 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28657861
16.
Addendum to Letter to the Editor: Safety, efficacy, and authorization of eliglustat as a first-line therapy in Gaucher disease type 1.
Blood Cells Mol Dis
; 77: 101-102, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31029022
17.
Abnormal brain magnetic resonance imaging in two patients with Smith-Magenis syndrome.
Am J Med Genet A
; 164A(8): 1940-6, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24788350
18.
Outcome of pregnancies in women receiving velaglucerase alfa for Gaucher disease.
J Obstet Gynaecol Res
; 40(4): 968-75, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24612151
19.
Gaucher disease: the metabolic defect, pathophysiology, phenotypes and natural history.
Pediatr Endocrinol Rev
; 12 Suppl 1: 72-81, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25345088
20.
Safety, efficacy, and authorization of eliglustat as a first-line therapy in Gaucher disease type 1.
Blood Cells Mol Dis
; 71: 71-74, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29680197