Detalles de la búsqueda
1.
Splicing efficiency of minor introns in a mouse model of SMA predominantly depends on their branchpoint sequence and can involve the contribution of major spliceosome components.
RNA
; 28(3): 303-319, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34893560
2.
AAV9-Mediated Expression of SMN Restricted to Neurons Does Not Rescue the Spinal Muscular Atrophy Phenotype in Mice.
Mol Ther
; 28(8): 1887-1901, 2020 08 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32470325
3.
Intravenous administration of scAAV9-Hexb normalizes lifespan and prevents pathology in Sandhoff disease mice.
Hum Mol Genet
; 27(6): 954-968, 2018 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29325092
4.
SECIS-binding protein 2 interacts with the SMN complex and the methylosome for selenoprotein mRNP assembly and translation.
Nucleic Acids Res
; 45(9): 5399-5413, 2017 May 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28115638
5.
Correction to: Intraneuronal aggregation of the ßCTF fragment of APP (C99) induces Aßindependent lysosomal-autophagic pathology.
Acta Neuropathol
; 146(4): 659-660, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37540291
6.
A New AAV10-U7-Mediated Gene Therapy Prolongs Survival and Restores Function in an ALS Mouse Model.
Mol Ther
; 25(9): 2038-2052, 2017 09 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28663100
7.
A codon-optimized Mecp2 transgene corrects breathing deficits and improves survival in a mouse model of Rett syndrome.
Neurobiol Dis
; 99: 1-11, 2017 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27974239
8.
Intraneuronal aggregation of the ß-CTF fragment of APP (C99) induces Aß-independent lysosomal-autophagic pathology.
Acta Neuropathol
; 132(2): 257-276, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27138984
9.
Moving towards treatments for spinal muscular atrophy: hopes and limits.
Expert Opin Emerg Drugs
; 20(3): 353-6, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25920617
10.
Implication of the SMN complex in the biogenesis and steady state level of the signal recognition particle.
Nucleic Acids Res
; 41(2): 1255-72, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23221635
11.
The autophagy/lysosome pathway is impaired in SCA7 patients and SCA7 knock-in mice.
Acta Neuropathol
; 128(5): 705-22, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24859968
12.
Interferon ß induces clearance of mutant ataxin 7 and improves locomotion in SCA7 knock-in mice.
Brain
; 136(Pt 6): 1732-45, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23518714
13.
Intramuscular scAAV9-SMN injection mediates widespread gene delivery to the spinal cord and decreases disease severity in SMA mice.
Mol Ther
; 21(2): 282-90, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23295949
14.
Intravenous scAAV9 delivery of a codon-optimized SMN1 sequence rescues SMA mice.
Hum Mol Genet
; 20(4): 681-93, 2011 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21118896
15.
A rare recessive distal hereditary motor neuropathy with HSJ1 chaperone mutation.
Ann Neurol
; 71(4): 509-19, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22522442
16.
Systemic Treatment of Fabry Disease Using a Novel AAV9 Vector Expressing α-Galactosidase A.
Mol Ther Methods Clin Dev
; 20: 1-17, 2021 Mar 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33335943
17.
Intravenous administration of self-complementary AAV9 enables transgene delivery to adult motor neurons.
Mol Ther
; 17(7): 1187-96, 2009 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19367261
18.
[SMA: from gene discovery to gene therapy]. / Amyotrophie spinale infantile - De la découverte du gène à la thérapie génique.
Med Sci (Paris)
; 36(2): 137-140, 2020 Feb.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-32129749
19.
Targeting γ-secretase triggers the selective enrichment of oligomeric APP-CTFs in brain extracellular vesicles from Alzheimer cell and mouse models.
Transl Neurodegener
; 8: 35, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31827783
20.
ß-Amyloid Precursor Protein Intracellular Domain Controls Mitochondrial Function by Modulating Phosphatase and Tensin Homolog-Induced Kinase 1 Transcription in Cells and in Alzheimer Mice Models.
Biol Psychiatry
; 83(5): 416-427, 2018 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28587718