Detalles de la búsqueda
1.
Early role for a Na+,K+-ATPase (ATP1A3) in brain development.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(25)2021 06 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34161264
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Monoallelic and biallelic mutations in RELN underlie a graded series of neurodevelopmental disorders.
Brain
; 145(9): 3274-3287, 2022 09 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35769015
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Redefining the Etiologic Landscape of Cerebellar Malformations.
Am J Hum Genet
; 105(3): 606-615, 2019 09 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31474318
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The Effect of Size and Asymmetry at Birth on Brain Injury and Neurodevelopmental Outcomes in Congenital Heart Disease.
Pediatr Cardiol
; 43(4): 868-877, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34853878
5.
A recurrent, homozygous EMC10 frameshift variant is associated with a syndrome of developmental delay with variable seizures and dysmorphic features.
Genet Med
; 23(6): 1158-1162, 2021 06.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33531666
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Early Magnetic Resonance Imaging Predicts 30-Month Outcomes after Therapeutic Hypothermia for Neonatal Encephalopathy.
J Pediatr
; 238: 94-101.e1, 2021 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34237346
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Bronchopulmonary dysplasia precursors influence risk of white matter injury and adverse neurodevelopmental outcome in preterm infants.
Pediatr Res
; 90(2): 359-365, 2021 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-32937647
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Disruption and Compensation of Sulcation-based Covariance Networks in Neonatal Brain Growth after Perinatal Injury.
Cereb Cortex
; 30(12): 6238-6253, 2020 11 03.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32656563
9.
De novo variants in SUPT16H cause neurodevelopmental disorders associated with corpus callosum abnormalities.
J Med Genet
; 57(7): 461-465, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31924697
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Congenital Visual Field Loss from a Schizencephalic Cleft Damaging Meyer's Loop.
Neuroophthalmology
; 45(4): 277-280, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34366518
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Integrated genome and transcriptome sequencing identifies a noncoding mutation in the genome replication factor DONSON as the cause of microcephaly-micromelia syndrome.
Genome Res
; 27(8): 1323-1335, 2017 08.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28630177
12.
A Metabolomics Study of Hypoxia Ischemia during Mouse Brain Development Using Hyperpolarized 13C.
Dev Neurosci
; 42(1): 49-58, 2020.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32570236
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Regulation of human cerebral cortical development by EXOC7 and EXOC8, components of the exocyst complex, and roles in neural progenitor cell proliferation and survival.
Genet Med
; 22(6): 1040-1050, 2020 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-32103185
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Autism and developmental disability caused by KCNQ3 gain-of-function variants.
Ann Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-31177578
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Challenges in pediatric neuroimaging.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29684645
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White matter injury in term neonates with congenital heart diseases: Topology & comparison with preterm newborns.
Neuroimage
; 185: 742-749, 2019 01 15.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29890324
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De Novo Mutations of RERE Cause a Genetic Syndrome with Features that Overlap Those Associated with Proximal 1p36 Deletions.
Am J Hum Genet
; 98(5): 963-970, 2016 May 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27087320
18.
Early changes in pro-inflammatory cytokine levels in neonates with encephalopathy are associated with remote epilepsy.
Pediatr Res
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| MEDLINE | ID: mdl-31234194
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Plasma cholesterol levels and brain development in preterm newborns.
Pediatr Res
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30635642
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Mutations in mitochondrial enzyme GPT2 cause metabolic dysfunction and neurological disease with developmental and progressive features.
Proc Natl Acad Sci U S A
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27601654