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1.
Ceroid lipofuscinosis type 2 disease: Effective presymptomatic therapy-Oldest case of a presymptomatic enzyme therapy.
Eur J Neurol
; : e16324, 2024 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38693756
2.
Motor outcomes in patients with infantile and juvenile Pompe disease: Lessons from neurophysiological findings.
Mol Genet Metab
; 139(4): 107650, 2023 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37454519
3.
Association between prophylactic angiotensin-converting enzyme inhibitors and overall survival in Duchenne muscular dystrophy-analysis of registry data.
Eur Heart J
; 42(20): 1976-1984, 2021 05 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33748842
4.
Expanding the phenotype of X-linked SSR4-CDG: Connective tissue implications.
Hum Mutat
; 42(2): 142-149, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33300232
5.
Therapeutic plasma exchange for life-threatening pediatric disorders.
J Clin Apher
; 36(6): 823-830, 2021 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34469617
6.
Minimally Invasive Fusionless Surgery for Scoliosis in Spinal Muscular Atrophy: Long-term Follow-up Results in a Series of 59 Patients.
J Pediatr Orthop
; 41(9): 549-558, 2021 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34411042
7.
Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies.
Circulation
; 140(4): 293-302, 2019 07 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31155932
8.
Deciphering the complexity of the 4q and 10q subtelomeres by molecular combing in healthy individuals and patients with facioscapulohumeral dystrophy.
J Med Genet
; 56(9): 590-601, 2019 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-31010831
9.
Correction: IQSEC2-related encephalopathy in males and females: a comparative study including 37 novel patients.
Genet Med
; 21(8): 1897-1898, 2019 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30279470
10.
IQSEC2-related encephalopathy in males and females: a comparative study including 37 novel patients.
Genet Med
; 21(4): 837-849, 2019 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-30206421
11.
Muscle ischaemia associated with NXP2 autoantibodies: a severe subtype of juvenile dermatomyositis.
Rheumatology (Oxford)
; 57(5): 873-879, 2018 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29474663
12.
Clinical features and evolution of juvenile myasthenia gravis in a French cohort.
Muscle Nerve
; 57(4): 603-609, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28877546
13.
Diagnostic approach to neurotransmitter monoamine disorders: experience from clinical, biochemical, and genetic profiles.
J Inherit Metab Dis
; 41(1): 129-139, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28924877
14.
Reverse-Transcriptase Inhibitors in the AicardiGoutières Syndrome
N Engl J Med
; 379(23): 2275-7, 2018 12 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30566312
15.
Vasculopathy-related clinical and pathological features are associated with severe juvenile dermatomyositis.
Rheumatology (Oxford)
; 55(3): 470-9, 2016 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-26424834
16.
Characterization of human disease phenotypes associated with mutations in TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, ADAR, and IFIH1.
Am J Med Genet A
; 167A(2): 296-312, 2015 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-25604658
17.
Whole-body muscle magnetic resonance imaging in SEPN1-related myopathy shows a homogeneous and recognizable pattern.
Muscle Nerve
; 52(5): 728-35, 2015 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-25808192
18.
Mutation update and genotype-phenotype correlations of novel and previously described mutations in TPM2 and TPM3 causing congenital myopathies.
Hum Mutat
; 35(7): 779-90, 2014 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-24692096
19.
Polysomnography findings and respiratory muscle function in infants with early onset spinal muscular atrophy after gene replacement as monotherapy: A prospective study.
Sleep Med
; 119: 335-341, 2024 May 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-38749258
20.
Effect of nusinersen after 3 years of treatment in 57 young children with SMA in terms of SMN2 copy number or type.
Arch Pediatr
; 31(2): 117-123, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38135619