Detalles de la búsqueda
1.
P4HA1 mutations cause a unique congenital disorder of connective tissue involving tendon, bone, muscle and the eye.
Hum Mol Genet
; 26(12): 2207-2217, 2017 06 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28419360
2.
Absence of the ER Cation Channel TMEM38B/TRIC-B Disrupts Intracellular Calcium Homeostasis and Dysregulates Collagen Synthesis in Recessive Osteogenesis Imperfecta.
PLoS Genet
; 12(7): e1006156, 2016 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27441836
3.
Genetic Defects in TAPT1 Disrupt Ciliogenesis and Cause a Complex Lethal Osteochondrodysplasia.
Am J Hum Genet
; 97(4): 521-34, 2015 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26365339
4.
Mutations in WNT1 cause different forms of bone fragility.
Am J Hum Genet
; 92(4): 565-74, 2013 Apr 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23499309
5.
Prolyl 3-hydroxylase 1 deficiency causes a recessive metabolic bone disorder resembling lethal/severe osteogenesis imperfecta.
Nat Genet
; 39(3): 359-65, 2007 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17277775
6.
Kuskokwim syndrome, a recessive congenital contracture disorder, extends the phenotype of FKBP10 mutations.
Hum Mutat
; 34(9): 1279-88, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23712425
7.
Lack of cyclophilin B in osteogenesis imperfecta with normal collagen folding.
N Engl J Med
; 362(6): 521-8, 2010 Feb 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20089953
8.
Absence of FKBP10 in recessive type XI osteogenesis imperfecta leads to diminished collagen cross-linking and reduced collagen deposition in extracellular matrix.
Hum Mutat
; 33(11): 1589-98, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22718341
9.
Prolyl 3-hydroxylase 1 and CRTAP are mutually stabilizing in the endoplasmic reticulum collagen prolyl 3-hydroxylation complex.
Hum Mol Genet
; 19(2): 223-34, 2010 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19846465
10.
A founder mutation in LEPRE1 carried by 1.5% of West Africans and 0.4% of African Americans causes lethal recessive osteogenesis imperfecta.
Genet Med
; 14(5): 543-51, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22281939
11.
Dissecting the phenotypic variability of osteogenesis imperfecta.
Dis Model Mech
; 15(5)2022 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35575034
12.
Antagonism Between PEDF and TGF-ß Contributes to Type VI Osteogenesis Imperfecta Bone and Vascular Pathogenesis.
J Bone Miner Res
; 37(5): 925-937, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35258129
13.
SMAD3 mutation in LDS3 causes bone fragility by impairing the TGF-ß pathway and enhancing osteoclastogenesis.
Bone Rep
; 17: 101603, 2022 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35874167
14.
COL1 C-propeptide cleavage site mutations cause high bone mass osteogenesis imperfecta.
Hum Mutat
; 32(6): 598-609, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21344539
15.
Null mutations in LEPRE1 and CRTAP cause severe recessive osteogenesis imperfecta.
Cell Tissue Res
; 339(1): 59-70, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19862557
16.
Substitution of murine type I collagen A1 3-hydroxylation site alters matrix structure but does not recapitulate osteogenesis imperfecta bone dysplasia.
Matrix Biol
; 90: 20-39, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32112888
17.
Bruck syndrome 2 variant lacking congenital contractures and involving a novel compound heterozygous PLOD2 mutation.
Bone
; 130: 115047, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31472299
18.
Deficiency of cartilage-associated protein in recessive lethal osteogenesis imperfecta.
N Engl J Med
; 355(26): 2757-64, 2006 Dec 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17192541
19.
COL1A1 C-propeptide mutations cause ER mislocalization of procollagen and impair C-terminal procollagen processing.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1865(9): 2210-2223, 2019 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31055083
20.
Consortium for osteogenesis imperfecta mutations in the helical domain of type I collagen: regions rich in lethal mutations align with collagen binding sites for integrins and proteoglycans.
Hum Mutat
; 28(3): 209-21, 2007 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17078022